PGD ή PGS: Τι μπορεί να σας πει η γενετική εξέταση για το έμβρυό σας;

0

Αν είστε υποψήφιοι για εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), πιθανότατα έχετε μάθει πολλές νέες πληροφορίες πριν λάβετε την απόφαση και αυτό πιθανότατα περιλαμβάνει ένα εντελώς νέο λεξιλόγιο. Υπάρχουν μερικά ακόμη ακρωνύμια που πρέπει να γνωρίζετε αν δεν τα έχετε ήδη ακούσει: PGD και PGS, τα οποία είναι προεμφυτευτικές γενετικές εξετάσεις. Αν και αυτοί οι όροι μπορούν να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικά, είναι όντως διαφορετικοί.

Η προεμφυτευτική γενετική εξέταση πραγματοποιείται πριν από τη μεταφορά του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, έτσι ώστε οι γιατροί να μπορούν να επιλέξουν ένα έμβρυο χωρίς ένα γνωστό ή επίφοβο γονιδιακό πρόβλημα (PGD) ή ένα έμβρυο χωρίς μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (PGS). Ο στόχος τόσο του PGD όσο και του PGS είναι να αυξήσει την πιθανότητα επιλογής ενός υγιούς εμβρύου που θα εξελιχθεί σε ένα υγιές μωρό. Αυτές οι πρόοδοι μπορούν να κάνουν μια πραγματική διαφορά, καθώς οι γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται σχεδόν σε μία στις 20 εγκυμοσύνες, κυμαινόμενες σε σοβαρότητα από μικρές ανατομικές ανωμαλίες μέχρι εκτεταμένες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής καθυστέρησης.

Έτσι, εάν υποβάλλεστε σε εξωσωματική γονιμοποίηση ή σκέφτεστε να υποβληθείτε, εδώ θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το αν μια τέτοια εξέταση μπορεί να είναι σωστή για εσάς.

Τι είναι η PGD ή η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;
Το PGD είναι μια τεχνική που παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση γονιδίων των κυττάρων που βρίσκονται σε ένα έμβρυο (γονιμοποιημένο ωάριο). Μια βιοψία εμβρύου αφαιρεί περίπου 3-8 κύτταρα από κάθε έμβρυο 5 ημερών (μια βλαστοκύστη), κατόπιν τα κύτταρα στέλνονται σε ένα εργαστήριο για έλεγχο. Το έμβρυο συνήθως καταψύχεται και εμφυτεύεται αργότερα. Το PGD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό περίπου 2.000 κληρονομικών διαταραχών ενός γονιδίου και είναι επιτυχές κατά 98% με ακριβή ταυτοποίηση επηρεασμένων και ανεπηρέαστων εμβρύων.

Ποιος ωφελεταιί περισσότερο από το PGD;
Το PGD χρησιμοποιείται γενικά από ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό σοβαρής ή θανατηφόρας νόσου που ανησυχούν για τη μετάδοσή τους στους απογόνους τους. Το PGD βοηθά στην αναζήτηση ειδικών δεικτών για μια συγκεκριμένη ασθένεια, για παράδειγμα, διαταραχών ενός γονιδίου συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Χρησιμοποιείται επίσης όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό φυλοσύνδετων διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Fragile X και της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Οι γονείς μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν PGD για να βρουν αντίστοιχα βλαστοκύτταρα για άλλα αδέλφια που χρειάζονται μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Τι είναι η PGS ή η προεμφυτευτική γενετική εξέταση;
Το PGS χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει εάν τα κύτταρα σε ένα έμβρυο περιέχουν τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων, δηλαδή 46. Αφού το έμβρυο μεγαλώσει στο εργαστήριο, συνήθως γίνεται βιοψία την ημέρα 5 (στάδιο βλαστοκύστης). Μερικά κύτταρα εμβρύου αποστέλλονται έπειτα σε ένα εξωτερικό εργαστήριο το οποίο χρησιμοποιεί την τεχνολογία για να μετρήσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων μέσα σε κάθε κύτταρο. Τα έμβρυα με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων είναι ευπλοειδή και τα άτομα με μη φυσιολογικό αριθμό είναι ανευπλοειδή. Ο σκοπός του PGS είναι να αποφευχθεί η μεταφορά ενός μη φυσιολογικού εμβρύου στη μήτρα.

Ποιος ωφελείται περισσότερο από το PGS;
Όλα τα ζευγάρια κινδυνεύουν να έχουν μη φυσιολογικά έμβρυα. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται σημαντικά καθώς μεγαλώνει η γυναίκα. Ένα μη φυσιολογικό έμβρυο σχεδόν πάντοτε αποτυγχάνει να εμφυτευτεί, ή αν συμβαίνει, τελειώνει σε μια βιοχημική εγκυμοσύνη (μόνο ορμονική απόδειξη της εγκυμοσύνης), αποβολή, θάνατο του εμβρύου αργότερα κατά την εγκυμοσύνη, θνησιγένεια ή ένα μωρό με ανωμαλίες.
Τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούν να επιλέξουν PGS επειδή έχουν σοβαρή στειρότητα ανδρικού παράγοντα, επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, μεγαλύτερη ηλικία ή πολύ μεγάλο αριθμό εμβρύων. Το PGS μπορεί να χρησιμοποιηθεί από άτομα που αντιμετωπίζουν πολλαπλές αποβολές οι οποίες μπορεί να έχουν διαφορετικούς τύπους μετατοπίσεων όπου ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος αποσπάται και προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα με αποτέλεσμα το κέρδος ή την απώλεια του γενετικού υλικού ενός κυττάρου.

Η χρήση του PGS έχει αυξηθεί ραγδαία λόγω της υποστήριξης πολλών ιατρών και ασθενών που θέλουν να μεταφέρουν ένα φυσιολογικό έμβρυο. Ορισμένες εκτιμήσεις δείχνουν ότι το PGS χρησιμοποιείται σχεδόν στο 35% όλων των περιπτώσεων εξωσωματικής γονιμοποίησης και προβλέπει ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί σύντομα στους μισούς κύκλους. Αυτό συμβαίνει παρά την τιμή: το κόστος του PGS κυμαίνεται από 3.000 έως 7.000 $ και καταβάλλεται εξ ολοκλήρου από τον ασθενή – ακόμη και όταν η ασφάλιση καλύπτει το κόστος της θεραπείας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Ανησυχίες για το PGS
Εκτός από το κόστος, πολλοί είναι σκεπτικοί για το πώς χρησιμοποιείται συχνά το PGS. Παρόλο που ταυτοποιεί συχνά τα έμβρυα με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφύτευσης και γέννησης, έχει μειονεκτήματα: μια μικρή ζημιά συμβαίνει όταν το έμβρυο υποβληθεί σε βιοψία για να αφαιρέσει τα κύτταρα για έλεγχο, τα συστήματα γενετικού ελέγχου συχνά δεν λειτουργούν και η κατάψυξη μπορεί να βλάψει το έμβρυο. Πιο σημαντικό είναι ότι μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός, όπου ορισμένα από τα κύτταρα σε ένα γενικά φυσιολογικό έμβρυο είναι ανώμαλα ή κάποια από τα κύτταρα σε ένα γενικά ανώμαλο έμβρυο είναι φυσιολογικά, μπορεί να οδηγήσει σε αποτελέσματα δοκιμών που δεν αντικατοπτρίζουν με ακρίβεια την κατάσταση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Εξακολουθεί να υπάρχει διαμάχη για το πόσο συχνά αυτά τα προβλήματα οδηγούν σε εσφαλμένη κατηγοριοποίηση ενός εμβρύου – το εύρος είναι 10-40% με μια μέση εκτίμηση 20%. Το PGS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αύξηση του ποσοστού εγκυμοσύνης και για τη μείωση του ποσοστού αποβολής σε τουλάχιστον την πρώτη εμβρυομεταφορά, αλλά πιθανότατα μειώνει τις συνολικές σωρευτικές πιθανότητες να αποκτήσετε ένα μωρό από έναν μόνο κύκλο IVF κατά 20%. Οι νέες προκλήσεις περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό με μεγαλύτερη ακρίβεια του τρόπου με τον οποίο είναι κοινά τα μωσαϊκά έμβρυα, τον καλύτερο τρόπο ανίχνευσής τους και το εάν πρέπει να μεταφερθούν μερικά μωσαϊκά έμβρυα, επειδή μπορεί να οδηγήσουν σε ένα υγιές μωρό.

Τέλος, υπάρχει μια άλλη προειδοποίηση από την Αμερικανική Εταιρεία για την Αναπαραγωγική Ιατρική (ASRM): “Η γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει στην εξακρίβωση των ζευγαριών που έχουν αυξημένο κίνδυνο σχετιζόμενων με την ηλικία ή οικογενειακών γενετικών διαταραχών και γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, καμία μεμονωμένη δοκιμασία δεν μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια τον κίνδυνο όλων των ελαττωμάτων σε ένα παιδί και πολλές γενετικές ανωμαλίες, όπως εκείνες που σχετίζονται με περιβαλλοντικές και τοξικές εκθέσεις και αυτές που είναι τυχαίες και ανεξήγητες, δεν βασίζονται γενετικά και μπορεί να μην ανιχνεύονται με γενετική εξέταση”.

Συζητήστε με τον ειδικό γονιμότητάς σας σχετικά με το PGD / PGS
Όταν έχετε δοκιμάσει ανεπιτυχώς να μείνετε έγκυος και αποφασίσετε να υποβληθείτε σε θεραπεία υπογονιμότητας, υπάρχουν πολλοί παράγοντες που πρέπει να λάβετε υπόψη. Το ίδιο ισχύει και για τις γενετικές εξετάσεις πριν από την εμφύτευση – είναι περίπλοκο. Σε αυτή την περίπτωση, ο ειδικός γονιμότητάς σας μπορεί να σας βοηθήσει να συζητήσετε τις επιλογές σας. Μόλις το μωρό σας γίνει έφηβος, είναι επίσης περίπλοκο – αλλά τότε, θα είστε μόνοι σας!

Νέα ονόματα για PGD και PGS
Επιπλέον, οι όροι PGD και PGS αντικαθίστανται από τη νέα ορολογία στο Διεθνές Γλωσσάριο για τη γονιμότητα. Το νέο όνομα για όλες τις εξετάσεις είναι η Προεμφυτευτική Γενετική Δοκιμή (PGT). Όταν γίνεται για ανευπλοειδίες, είναι PGT-A, για μονογονιδιακά / απλά γονιδικά ελαττώματα PGT-M και για χρωμοσωμικές δομικές αναδιατάξεις, είναι PGT-SR. Έτσι, αυτό που ονομάστηκε PGD είναι τώρα PGT-M και αυτό που ονομάστηκε PGS είναι τώρα PGT-A ή PGT-SR. Θα χρειαστούν αρκετά χρόνια για να κατοχυρωθούν τα νέα ονόματα, επομένως είναι αποδεκτό να χρησιμοποιούνται οποιαδήποτε από αυτά προς το παρόν.