O Αυτισμός συνδέεται με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA

0

Σύμφωνα με μια νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο PLOS Genetics, από το Cornell University και τον Dr. Zhenglong Gu, τα παιδιά με κάποιο είδος αυτισμού (Autism Spectrum Disorder) παρουσιάζουν τις διπλάσιες μεταλλάξεις στο DNA των μιτοχονδρίων τους από τα αδέρφια τους.

Τα μιτοχόνδρια είναι οι αποθήκες ενέργειας των κυττάρων και βρίσκονται γύρω από τον πυρήνα. Αν και οι βασικές πληροφορίες του DNA, όπως αυτές που αφορούν την εμφάνισή  μας και τον χαρακτήρα μας βρίσκονται στον πυρήνα, ωστόσο αλλοιώσεις στο μιτοχονδριακό DNA μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές εκφυλιστικές ασθένειες αλλά και αυτισμό στα παιδιά.

Έχουμε αναφέρει σε άρθρα μας, εδώ και εδώ, σε επεμβάσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης οι οποίες περιλαμβάνουν DNA από τρία άτομα, με τη δότρια να δίνει ένα ωάριο του οποίου ο πυρήνας αντικαθίσταται με αυτόν της μητέρας με στόχο να παρακαμφθούν εντοπισμένες αλλοιώσεις στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας.

Η έρευνα περιελάμβανε 903 οικογένειες με αυτιστικά παιδιά με υγιή αδέρφια και ερευνήθηκε το μιτοχoνδριακό DNA και των δύο παιδιών αλλά και της μητέρας, μια και το προβληματικό DNA κληρονομείται μόνο από την μητέρα, αλλά οι αλλοιώσεις μπορούν να συμβούν και από μόνες τους από άλλους παράγοντες.

Ήταν ξεκάθαρο σύμφωνα με τους ερευνητές ότι τα παιδιά με αυτισμό είχαν διπλάσια μεταλλαγμένα γονίδια από τα υγιή αδέρφια τους, ένα δεδομένο που θα ανοίξει, μετά από πρόσθετες έρευνες, το δρόμο για προληπτικές αγωγές και εξετάσεις αλλά και θεραπείες που θα στοχεύουν τα μιτοχόνδρια για όλα τα είδη αυτισμού.