Οι συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας είναι ελαττώματα της εξέλιξης και του σχήματος της μήτρας που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής. Ο επιπολασμός τους εκτιμάται ότι είναι μικρότερος από 5%, αλλά μέχρι το ένα τέταρτο των γυναικών που είχαν αποβολές ή πρόωρους τοκετούς έχουν τέτοια ελαττώματα.
Ανάπτυξη της μήτρας
Τα θηλυκά όργανα αναπτύσσονται από τους αγωγούς Mullerian, τα οποία είναι ένα ζευγάρι οργάνων που σχηματίζονται νωρίς κατά την ενδομήτρια ζωή. Καθένα δημιουργεί το ήμισυ της μήτρας και ενός σαλπιγγικού σωλήνα, τα οποία αργότερα συγχωνεύονται για να σχηματίσουν ένα όργανο με ένα ζευγάρι σάλπιγγες. Η διακοπή αυτής της φυσιολογικής πορείας συμβάντων οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη της μήτρας και σε ελαττώματα στην ώριμη μήτρα.
Τύποι
Τα ελαττώματα της εξέλιξης της μήτρας μπορεί να περιλαμβάνουν:
Δίχωρη μήτρα (septate uterus): η μήτρα φαίνεται εντελώς φυσιολογική από έξω, αλλά διαχωρίζεται στο εσωτερικό σε δύο διαφορετικά μισά, με ένα διάφραγμα διαφορετικού μεγέθους και πάχους. Έτσι υπάρχουν δύο ενδομητρικές κοιλότητες. Είναι μακράν η πιο κοινή διαγνωσμένη ανωμαλία, που αποτελεί το 45% των περιπτώσεων.
Δίκερη μήτρα (bicornuate uterus): η μήτρα έχει εξωτερική εγκοπή ή αυλάκωση που χαρακτηρίζει τη διαίρεσή της εσωτερικά σε δύο ενδομητρικές κοιλότητες. Τα δύο μισά της μήτρας μπορεί να φαίνονται σχεδόν εντελώς χωρισμένα εκτός από το κάτω μέρος. Αποτελεί περίπου το 25% των περιπτώσεων.
Τοξοειδής μήτρα (arcuate uterus): η μήτρα φαίνεται φυσιολογική αλλά η εσωτερική επιφάνεια της ενιαίας κοιλότητας του ενδομητρίου παρουσιάζει μια ρηχή αυλάκωση 1 cm ή λιγότερο. Αποτελεί περίπου το 7% των ανωμαλιών.
Μονόκερη μήτρα (unicornuate uterus): εδώ αναπτύσσεται μόνο το ήμισυ της μήτρας, από ένα μοναδικό αγωγό Mullerian (15% των περιπτώσεων).
Δίδελφυς μήτρα (didelphys uterus): αυτός είναι ένας τύπος ανωμαλίας στον οποίο τα δύο μισά της μήτρας αναπτύσσονται πλήρως ξεχωριστά (7,5% των περιπτώσεων).
Αγένεση της μήτρας: η μήτρα αποτυγχάνει να σχηματιστεί εντελώς. Συναντάται σε περίπου το 10% των γυναικών με ανωμαλίες της μήτρας.
Μεταξύ αυτών, η δίχωρη και η δίκερη μήτρα είναι οι συνηθέστερες περιπτώσεις. Η τοξοειδής μήτρα δεν έχει σημαντικό κλινικό αντίκτυπο και θεωρείται μια παραλλαγή του φυσιολογικού.
Αιτίες
Οι περισσότερες ανωμαλίες της μήτρας οφείλονται σε άγνωστους λόγους. Σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων, ο καρυότυπος ή το πρότυπο χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικό. Ιστορικά, η χρήση διαιθυλοστιλβεστρόλης (DES), ενός αναλόγου οιστρογόνου, συνταγογραφήθηκε σε πολλές γυναίκες τις δεκαετίες μεταξύ του 1940 και του 1971, ως προληπτικό μέτρο για αποβολή και πρόωρο τοκετό.
Ωστόσο, διαπιστώθηκε ότι οδήγησε σε μια γενιά γυναικών που είχαν αυξημένο κίνδυνο για ανωμαλίες της μήτρας, λόγω της έκθεσής τους στο DES, ενώ ήταν ακόμη στη μήτρα της μητέρας τους. Ωστόσο, εκτός από αυτό, μέχρι στιγμής δεν έχουν εντοπιστεί καθόλου καθορισμένοι παράγοντες κινδύνου ούτε προληπτικά μέτρα.
Κλινικά χαρακτηριστικά
Οι περισσότερες γυναίκες με ανωμαλίες της μήτρας δεν γνωρίζουν κανένα ελάττωμα, καθώς η γυναικεία φυσιολογία τους είναι συνήθως ανεπηρέαστη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γονιμότητα δεν διαταράσσεται. Σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να παρουσιαστούν δυσμηνόρροια ή οδυνηρές περίοδοι ως σύμπτωμα, αν και αυτό είναι πολύ γενικό.
Στις γυναίκες που αντιμετωπίζουν στειρότητα, αυτές οι ανωμαλίες εντοπίζονται κατά τη διάρκεια των εξετάσεων και των διαδικασιών αντιμετώπισης της στειρότητας. Σε μερικές γυναίκες παρουσιάζονται επίσης νεφρικές ανεπάρκειες, με την νεφρική αγένεση (απουσία ενός νεφρού) να είναι η συνηθέστερη συσχετιζόμενη ανωμαλία, ακολουθούμενη από διασταυρωμένη συντηγμένη νεφρική εκτοπία και νεφρό με διπλό ουρητήρα.
Διάγνωση και θεραπεία
Ενώ ένα ιστορικό επαναλαμβανόμενης αποβολής ή στειρότητας μπορεί να προκαλέσει υποψία συγγενών ανωμαλιών της μήτρας, επιβεβαιώνονται μόνο με μελέτες απεικόνισης, όπως υστεροσαλπιγγογραφία ή σάρωση με υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία. Η τρισδιάστατη διαγώνιος απεικόνιση είναι το ακριβέστερο μέσο διάγνωσης υπερήχων, όταν εκτελείται στο εκκριτικό ή το δεύτερο μισό του μηνιαίου κύκλου. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να προτιμάται ως μη επεμβατική και ακριβής.
Η χειρουργική επισκευή ή ανακατασκευή είναι η μόνη μορφή θεραπείας για τέτοιες καταστάσεις, υπό την προϋπόθεση ότι το ελάττωμα είναι αρκετά σοβαρό ώστε να προκαλέσει παρεμπόδιση της αναπαραγωγικής οδού, που σε πολλές περιπτώσεις συνδέεται με στειρότητα ή αποβολές.
Οι δίχωρες μήτρες συνήθως επισκευάζονται για να βελτιώσουν τις πιθανότητες απόκτησης μωρού, αλλά οι άλλοι τύποι γενικά αφήνονται χωρίς επεμβατική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις, όταν υπάρχει απόφραξη της γυναικείας γεννητικής οδού, η χειρουργική διόρθωση μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη στειρότητα, και έτσι η γυναίκα πρέπει να ενημερωθεί για το τι πρέπει να περιμένει εκ των προτέρων.