Το πρώτο βρέφος στο Ηνωμένο Βασίλειο που δημιουργήθηκε με DNA από τρία άτομα γεννήθηκε αφού οι γιατροί πραγματοποίησαν μια πρωτοποριακή διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης που στοχεύει να αποτρέψει τα παιδιά από το να κληρονομήσουν ανίατες ασθένειες.
Η τεχνική, γνωστή ως θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων (MDT), χρησιμοποιεί ιστό από ωάρια υγιών θηλυκών δωρητών για τη δημιουργία εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης που είναι απαλλαγμένα από επιβλαβείς μεταλλάξεις που φέρουν οι μητέρες τους και είναι πιθανό να μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Πώς λειτουργεί η θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων;
Επειδή τα έμβρυα συνδυάζουν σπέρμα και ωάριο από τους βιολογικούς γονείς με μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με μπαταρία που ονομάζονται μιτοχόνδρια από το ωάριο του δότη, το μωρό που προκύπτει έχει DNA από τη μητέρα και τον πατέρα ως συνήθως, συν μια μικρή ποσότητα γενετικού υλικού – περίπου 37 γονίδια – από ο δότης.
Η διαδικασία οδήγησε στη φράση «μωρά με τρεις γονείς», αν και περισσότερο από το 99,8% του DNA στα μωρά προέρχεται από τη μητέρα και τον πατέρα.
Η έρευνα για την MDT, η οποία είναι επίσης γνωστή ως θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων (MRT), πρωτοστάτησε στο Ηνωμένο Βασίλειο από γιατρούς στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle. Η εργασία είχε ως στόχο να βοηθήσει τις γυναίκες με μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια να αποκτήσουν μωρά χωρίς τον κίνδυνο μετάδοσης γενετικών διαταραχών. Οι άνθρωποι κληρονομούν όλα τα μιτοχόνδριά τους από τη μητέρα τους, επομένως οι επιβλαβείς μεταλλάξεις στις «μπαταρίες» μπορούν να επηρεάσουν όλα τα παιδιά που έχει μια γυναίκα.
Για τις πληγείσες γυναίκες, η φυσική σύλληψη είναι συχνά ένα στοίχημα. Μερικά μωρά μπορεί να γεννηθούν υγιή επειδή κληρονομούν μόνο ένα μικρό ποσοστό των μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων. Αλλά άλλοι μπορεί να κληρονομήσουν πολύ περισσότερα και να αναπτύξουν σοβαρές, προοδευτικές και συχνά θανατηφόρες ασθένειες. Περίπου ένα στα 6.000 μωρά επηρεάζεται από μιτοχονδριακές διαταραχές.
Τα περισσότερα από τα 20.000 γονίδια ενός ανθρώπου είναι κουλουριασμένα στον πυρήνα σχεδόν κάθε κυττάρου του σώματος. Όμως γύρω από κάθε πυρήνα υπάρχουν χιλιάδες μιτοχόνδρια με τα δικά τους γονίδια. Όταν λειτουργούν σωστά, τα μιτοχόνδρια παρέχουν ζωτική ενέργεια για τα κύτταρα που αποτελούν τα όργανά μας. Οι μεταλλάξεις που βλάπτουν τα μιτοχόνδρια τείνουν να επηρεάζουν περισσότερο τους ιστούς που διψούν για ενέργεια: τον εγκέφαλο, την καρδιά, τους μύες και το συκώτι. Αυτά μπορεί να επιδεινωθούν αδυσώπητα καθώς μεγαλώνει ένα προσβεβλημένο παιδί.
Η πρόοδος με το MDT οδήγησε το κοινοβούλιο να αλλάξει το νόμο το 2015 για να επιτρέψει τη διαδικασία. Δύο χρόνια αργότερα, η κλινική του Newcastle έγινε το πρώτο και μοναδικό εθνικό κέντρο που αδειοδοτήθηκε για να το πραγματοποιήσει, με τα πρώτα περιστατικά να εγκρίνονται το 2018. Η έγκριση δίνεται κατά περίπτωση από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας του Ηνωμένου Βασιλείου (HFEA). που έχει ανάψει το πράσινο φως για τουλάχιστον 30 περιπτώσεις.
Οι γιατροί στην κλινική του Νιούκαστλ δεν έχουν δώσει λεπτομέρειες για τις γεννήσεις από το πρόγραμμα MDT της, εν μέσω ανησυχιών ότι συγκεκριμένες πληροφορίες θα μπορούσαν να θέσουν σε κίνδυνο το απόρρητο των ασθενών. Ωστόσο, ανταποκρινόμενη σε αίτημα για ελευθερία πληροφόρησης από τον Guardian, η HFEA επιβεβαίωσε ότι ένας μικρός αριθμός μωρών έχει τώρα γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο μετά την MDT.
Η ρυθμιστική αρχή είπε ότι ο αριθμός των γεννήσεων ήταν «λιγότερο από πέντε» αντί να δώσει τον ακριβή αριθμό, επειδή κάτι τέτοιο «θα μπορούσε να οδηγήσει στην ταυτοποίηση ενός ατόμου στο οποίο η HFEA οφείλει καθήκον εμπιστευτικότητας». Ο αριθμός ήταν ακριβής στα τέλη Απριλίου 2023, είπε. Δεν δόθηκαν περισσότερες λεπτομέρειες για τις γεννήσεις.
Το πρόγραμμα θεραπείας καθυστέρησε σημαντικά λόγω της πανδημίας, η οποία σύμφωνα με τον Guardian αποθάρρυνε ορισμένους δότες από το να εμφανιστούν και επηρέασε ζευγάρια που ήλπιζαν να προχωρήσουν στη θεραπεία.
Η διαδικασία του Newcastle έχει πολλά βήματα. Πρώτον, το σπέρμα από τον πατέρα χρησιμοποιείται για τη γονιμοποίηση ωαρίων από την πάσχουσα μητέρα και μια υγιή γυναίκα δότη. Το πυρηνικό γενετικό υλικό από το ωάριο του δότη αφαιρείται στη συνέχεια και αντικαθίσταται με αυτό από το γονιμοποιημένο ωάριο του ζευγαριού. Το ωάριο που προκύπτει έχει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων και από τους δύο γονείς, αλλά φέρει τα υγιή μιτοχόνδρια του δότη αντί για τα ελαττωματικά της μητέρας. Αυτό στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα.
Η διαδικασία δεν είναι χωρίς κινδύνους. Πρόσφατη έρευνα ανακάλυψε ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μικροσκοπικός αριθμός των μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων που αναπόφευκτα μεταφέρονται από το ωάριο της μητέρας στο ωάριο δότη μπορεί να πολλαπλασιαστεί όταν το μωρό είναι στη μήτρα. Η λεγόμενη αναστροφή ή αναστροφή θα μπορούσε να οδηγήσει σε ασθένεια στο παιδί. «Ο λόγος για τον οποίο παρατηρείται αντιστροφή στα κύτταρα ορισμένων παιδιών που γεννήθηκαν μετά από διαδικασίες MRT, αλλά όχι σε άλλα, δεν είναι πλήρως κατανοητός», δήλωσε ο Dagan Wells, καθηγητής αναπαραγωγικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης που συμμετείχε στην έρευνα.
Οι γυναίκες με μιτοχονδριακές μεταλλάξεις μπορούν να αποφύγουν τη μετάδοση διαταραχών υιοθετώντας ή κάνοντας εξωσωματική γονιμοποίηση με ωάριο δότη. Ή, για να έχουν γενετικά συγγενικά παιδιά, οι προσβεβλημένες γυναίκες μπορούν να υποβάλουν σε έλεγχο των εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης για μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Αν και αποτελεσματικό σε πολλές περιπτώσεις, αυτό μειώνει τον κίνδυνο αντί να τον αφαιρεί εντελώς και δεν μπορεί να βοηθήσει όταν όλα τα έμβρυα που παράγει μια γυναίκα έχουν πολύ μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια.
Το Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι η πρώτη χώρα που δημιουργεί μωρά από MDT. Το 2016, ένας αμερικανός γιατρός ανακοίνωσε την πρώτη γέννηση MDT στον κόσμο μετά τη θεραπεία μιας Ιορδανίδας που έφερε μιτοχονδριακές μεταλλάξεις που προκαλούν μια θανατηφόρα κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Leigh. Πριν από τη θεραπεία, που έγινε στο Μεξικό, η γυναίκα είχε τέσσερις αποβολές και δύο παιδιά. Ο ένας πέθανε σε ηλικία έξι ετών, ο άλλος έζησε μόνο οκτώ μήνες.
«Μέχρι στιγμής, η κλινική εμπειρία με το MRT ήταν ενθαρρυντική, αλλά ο αριθμός των αναφερόμενων περιπτώσεων είναι πολύ μικρός για να εξαχθούν οριστικά συμπεράσματα σχετικά με την ασφάλεια ή την αποτελεσματικότητα», δήλωσε ο Wells. «Η μακροχρόνια παρακολούθηση των παιδιών που γεννιούνται είναι απαραίτητη. Το στάδιο ανάπτυξης όταν συμβαίνει η αναστροφή είναι ασαφές, αλλά πιθανώς συμβαίνει σε πολύ πρώιμο στάδιο. Αυτό σημαίνει ότι ο προγεννητικός έλεγχος, που διενεργήθηκε στις περίπου 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, μπορεί κάλλιστα να επιτύχει στον εντοπισμό εάν έχει συμβεί αναστροφή».
Η Sarah Norcross, διευθύντρια του Pet, μιας φιλανθρωπικής οργάνωσης που βελτιώνει τις επιλογές για άτομα που επηρεάζονται από στειρότητα και γενετικές παθήσεις, είπε ότι είναι σημαντικό η τεχνολογία να χρησιμοποιείται με «μετρημένο και προσεκτικά ρυθμισμένο τρόπο» ενώ αξιολογείται. «Είναι επίσης πολύ σημαντικό να σεβόμαστε την ιδιωτική ζωή των παιδιών με δωρεά μιτοχόνδρια και των γονιών τους, κυρίως επειδή αυτοί οι γονείς είναι πιθανό να είχαν προηγούμενη εμπειρία ασθένειας και πένθους στην οικογένειά τους», πρόσθεσε.
Ο Peter Thompson, διευθύνων σύμβουλος της HFEA, δήλωσε: «Το MDT προσφέρει στις οικογένειες με σοβαρή κληρονομική μιτοχονδριακή νόσο τη δυνατότητα ενός υγιούς παιδιού. Το Ηνωμένο Βασίλειο ήταν η πρώτη χώρα στον κόσμο που επέτρεψε την MDT σε ένα ρυθμιστικό περιβάλλον… Αυτές είναι ακόμη πρώτες μέρες για την MDT και η HFEA συνεχίζει να εξετάζει τις κλινικές και επιστημονικές εξελίξεις».
Πηγή : theguardian.com