Τα πρώτα «επεξεργασμένα» ανθρώπινα έμβρυα – Μέθοδος CRISPR

0

Η πρώτη γνωστή απόπειρα δημιουργίας γενετικά τροποποιημένων ανθρώπινων εμβρύων στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει πραγματοποιηθεί από μια ομάδα ερευνητών στο Πόρτλαντ του Όρεγκον. Η προσπάθεια, με επικεφαλής τον Shoukhrat Mitalipov του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον, περιελάμβανε την αλλαγή του DNA ενός μεγάλου αριθμού κυττάρων ενός εμβρύου με την τεχνική CRISPR.

Μέχρι τώρα, οι Αμερικανοί επιστήμονες παρακολουθούσαν με ένα συνδυασμό δέους, φθόνου και κάποιου συναγερμού, καθώς οι επιστήμονες αλλού ήταν οι πρώτοι που εξερευνούσαν την αμφιλεγόμενη πρακτική. Μέχρι σήμερα, τρεις προηγούμενες αναφορές επεξεργασίας ανθρώπινων εμβρύων δημοσιεύτηκαν από επιστήμονες στην Κίνα.

Τώρα πιστεύεται ότι ο Mitalipov έχει κάνει ένα βήμα παραπέρα τόσο στον αριθμό των εμβρύων που πειραματίστηκαν όσο και αποδεικνύοντας ότι είναι δυνατόν να διορθωθούν με ασφάλεια και αποτελεσματικά τα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες.

Παρόλο που κανένα από τα έμβρυα δεν αφέθηκε να αναπτυχθεί για περισσότερο από μερικές ημέρες – και δεν υπήρχε ποτέ πρόθεση να τα εμφυτεύσει σε μια μήτρα – τα πειράματα αποτελούν ορόσημο για το τι μπορεί να αποδειχθεί το αναπόφευκτο ταξίδι προς τη γέννηση του πρώτου γενετικά τροποποιημένου ανθρώπου.

Αλλάζοντας τον κώδικα του DNA των ανθρώπινων εμβρύων, στόχος των επιστημόνων είναι να δείξουν ότι μπορούν να εξαλείψουν ή να διορθώσουν τα γονίδια που προκαλούν μια κληρονομική νόσο, όπως η β-θαλασσαιμία του αίματος. Η διαδικασία ονομάζεται «germline engineering«, διότι κάθε γενετικά τροποποιημένο παιδί θα περάσει στη συνέχεια τις αλλαγές στις επόμενες γενιές, μέσω των δικών τους γεννητικών κυττάρων – του ωαρίου και του σπέρματος.
Ορισμένοι επικριτές λένε ότι τα πειράματα βλαστικών κυττάρων θα μπορούσαν να ανοίξουν τα φώτα σε ένα νέο κόσμο «σχεδιαστών μωρών» που σχεδιάστηκαν με γενετικές βελτιώσεις – μια προοπτική που εναντιώθηκε από μια σειρά θρησκευτικών οργανώσεων, κοινωνικών ομάδων πολιτών και εταιρειών βιοτεχνολογίας. Η κοινότητα πληροφοριών των ΗΠΑ πέρυσι αποκάλεσε το CRISPR ένα πιθανό «όπλο μαζικής καταστροφής».

Μέσω σύνδεσης με Skype, ο Mitalipov αρνήθηκε να σχολιάσει τα αποτελέσματα, για τα οποία δήλωσε ότι εκκρεμεί η δημοσίευσή τους. Αλλά άλλοι επιστήμονες επιβεβαίωσαν την επεξεργασία των εμβρύων χρησιμοποιώντας το CRISPR. «Όσο γνωρίζω, αυτή θα είναι η πρώτη μελέτη που πραγματοποιείται στις Η.Π.Α.», λέει ο Jun Wu, συνεργάτης του Ινστιτούτου Salk στο La Jolla της Καλιφόρνιας, ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη.

Καλύτερη τεχνική
Οι προηγούμενες κινεζικές δημοσιεύσεις, αν και περιορισμένες στο πεδίο εφαρμογής, διαπίστωσαν ότι το CRISPR προκάλεσε σφάλματα επεξεργασίας και ότι οι επιθυμητές αλλαγές στο DNA δεν είχαν ληφθεί από όλα τα κύτταρα ενός εμβρύου, μόνο μερικά. Αυτό το φαινόμενο, που ονομάζεται μωσαϊκισμός, έδωσε βάρος στα επιχειρήματα ότι η επεξεργασία των γαμετικών κυττάρων θα ήταν ένας μη ασφαλής τρόπος για να δημιουργηθεί ένα άτομο.

Ωστόσο, ο Mitalipov και οι συνάδελφοί του υποστηρίζουν ότι έχουν αποδείξει πειστικά ότι είναι δυνατόν να αποφευχθεί τόσο ο μωσαϊκισμός όσο και τα «εκτός στόχου» αποτελέσματα, καθώς τα σφάλματα της τεχνικής CRISPR είναι γνωστά. Ένα άτομο εξοικειωμένο με την έρευνα λέει ότι «πολλά δεκάδες» ανθρώπινα έμβρυα IVF δημιουργήθηκαν για το πείραμα χρησιμοποιώντας το σπέρμα ανδρών που έφεραν μεταλλάξεις κληρονομικών ασθενειών. Τα έμβρυα σε αυτό το στάδιο είναι μικρά συσσωματώματα κυττάρων αόρατα με το γυμνό μάτι.

«Είναι απόδειξη της αρχής ότι μπορεί να λειτουργήσει. Μείωσαν σημαντικά τον μωσαϊκισμό. Δεν νομίζω ότι μπορεί ακόμα να ξεκινήσουν οι κλινικές δοκιμές, αλλά έχουμε κάνει πολλά περισσότερα βήματα από κάθε άλλη φορά», δήλωσε ένας επιστήμονας εξοικειωμένος με το πρόγραμμα.

Η ομάδα του Mitalipov φαίνεται να έχει ξεπεράσει τις παλαιότερες δυσκολίες με το να επέμβει νωρίς και να εγχύσει CRISPR στα ωάρια την ίδια στιγμή που γονιμοποιήθηκαν με σπέρμα.
Αυτή η έννοια είναι παρόμοια με αυτή που δοκιμάστηκε σε ποντίκια από τον Tony Perry του Bath University. Ο Perry επεξεργάστηκε επιτυχώς το γονίδιο του ποντικού για το χρώμα του τριχώματός του, αλλάζοντας το τρίχωμα των απογόνων από το αναμενόμενο καφέ σε λευκό. Κάπως προφητικά, το έγγραφο του Perry σχετικά με την έρευνα, που δημοσιεύτηκε στα τέλη του 2014, ανέφερε: «Αυτές οι ανάλογες προσεγγίσεις μπορούν κάποια μέρα να δώσουν τη δυνατότητα να στοχεύσουμε στο ανθρώπινο γονιδίωμα και να μπορέσουμε να το επεξεργαστούμε κατά τη διάρκεια της πολύ πρώιμης ανάπτυξης».

Γενετική βελτίωση
Γεννημένος στο Καζακστάν όταν ήταν μέρος της πρώην Σοβιετικής Ένωσης, ο Mitalipov εδώ και χρόνια έχει πολλά επιστημονικά επιτεύγματα. Το 2007, αποκάλυψε τους πρώτους κλωνοποιημένους πιθήκους στον κόσμο. Στη συνέχεια, το 2013, δημιούργησε ανθρώπινα έμβρυα μέσω κλωνοποίησης, ως τρόπο δημιουργίας βλαστοκυττάρων ειδικών για τον ασθενή.

Η μετακίνηση της ομάδας του στην επεξεργασία των εμβρύων συμπίπτει με μια έκθεση της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των Η.Π.Α. τον Φεβρουάριο, η οποία θεωρήθηκε ευρέως ότι παρέχει ένα πράσινο φως για την εργαστηριακή έρευνα σχετικά με την τροποποίηση των γαμετικών κυττάρων. Η έκθεση προσέφερε επίσης ειδική υποστήριξη για τη χρήση του CRISPR για τη δημιουργία μωρών με γονιδιακό έλεγχο, αλλά μόνο εάν χρησιμοποιηθεί για την εξάλειψη σοβαρών ασθενειών.

Η συμβουλευτική επιτροπή επέστησε μια κόκκινη γραμμή στις γενετικές βελτιώσεις – όπως η ανώτερη νοημοσύνη. «Η επεξεργασία γονιδιώματος για την ενίσχυση των χαρακτηριστικών ή των ικανοτήτων πέραν της συνηθισμένης υγείας εγείρει ανησυχίες για το κατά πόσον τα οφέλη μπορούν να αντισταθμίσουν τους κινδύνους και για το πόσο δίκαιο είναι αν είναι διαθέσιμη μόνο σε μερικούς», δήλωσε η Alta Charo, συμπρόεδρος της επιτροπής μελέτης του NAS και καθηγήτρια Δικαίου στη Βιοηθική στο Πανεπιστήμιο του Wisconsin-Madison.
Στις ΗΠΑ, οποιαδήποτε προσπάθεια, να προκύψει ένα μωρό από ένα επεξεργασμένο έμβρυο IVF, έχει εμποδιστεί από το Κογκρέσο, το οποίο απαγόρευσε στο Υπουργείο Υγείας και Υπηρεσιών Ανθρώπινων Υπηρεσιών να εγκρίνει τις κλινικές δοκιμές.

Παρά τα εμπόδια αυτά, θα μπορούσε να επιχειρηθεί ανά πάσα στιγμή η δημιουργία ενός γονιδιακά επεξεργασμένου ατόμου, μεταξύ άλλων από τις κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης που λειτουργούν σε χώρες όπου δεν υπάρχουν τέτοιοι νομικοί περιορισμοί.

Comments are closed.