Σύνδρομο του «εύθραυστου Χ»: Τι πρέπει να γνωρίζουμε

0

Όλες οι γυναίκες που στοχεύουν να αποκτήσουν παιδιά θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο για ένα σύνδρομο που προκαλεί διανοητικές αναπηρίες, σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα της Αυστραλίας. Ο έλεγχος για το σύνδρομο του εύθραυστου Χ (Fragile X (FXS)), μια κληρονομική γενετική κατάσταση, είναι προς το παρόν διαθέσιμη μόνο σε γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου.

Ωστόσο, μια μελέτη που πραγματοποίησαν ερευνητές στο Murdoch Children’s Research Institute και στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης διαπίστωσε ότι η προσφορά του τεστ σε όλες τις έγκυες γυναίκες ή σε εκείνες που σχεδιάζουν μια οικογένεια είναι ευεργετική.

Η Sylvia Metcalfe, επικεφαλής ερευνήτρια του Murdoch Children’s Research Institute, δήλωσε ότι ένας λόγος οφείλεται στην πολυπλοκότητα της πάθησης. Τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να ποικίλουν από ήπια έως σοβαρά και ο υπολογισμός του γενετικού κινδύνου μπορεί να είναι περίπλοκος. «Άλλη μία από τις ανησυχίες είναι ότι μπορεί να προκαλέσει ψυχολογική βλάβη η προσφορά αυτού του τεστ στις γυναίκες», ανέφερε.

Περίπου μία στις 250 γυναίκες φέρουν το γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει Fragile X. Οι ερευνητές ζητούν περισσότερες γυναίκες να ενημερώνονται για το FXS. Η μελέτη ξεκίνησε πριν από μερικά χρόνια και αφορούσε 1.156 γυναίκες από μαιευτικές και γυναικολογικές κλινικές και περιλάμβανε μη έγκυες γυναίκες και έγκυες γυναίκες έως 13 εβδομάδων.

«Αυτό που κάναμε είναι να παράσχουμε αποδείξεις για τις συστάσεις ότι όλες οι γυναίκες θα πρέπει να ενημερώνονται για αυτή την πάθηση και θα πρέπει να τους προσφερθεί η εξέταση», δήλωσε η καθηγήτρια Metcalfe. «Η μελέτη μας έχει δείξει ότι υπάρχει ελάχιστη ψυχολογική βλάβη εάν προσφέρεται με τις κατάλληλες πληροφορίες και υποστήριξη. Και ότι παρόλο που προτιμάται να προσφέρετε έλεγχος πριν τη σύλληψη, μπορεί να προσφερθεί και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ελάχιστη βλάβη».

Πολλές από τις γυναίκες της μελέτης δεν είχαν καν ποτέ ακούσει για το FXS πριν συμμετάσχουν. Τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά η μεγαλύτερη ανησυχία είναι η διανοητική αναπηρία, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ήπια στα κορίτσια έως μέτρια και σοβαρή στα αγόρια. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν το άγχος και τη συστολή, τη διαταραχή υπερκινητικότητας και έλλειψης προσοχής (ADHD), τις αυτιστικές συμπεριφορές και τις δυσκολίες μάθησης και επικοινωνίας. Και εκτιμάται ότι μέχρι και το 5% των ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού έχουν επίσης FXS. Από τις 1.156 γυναίκες που συμμετείχαν στη μελέτη, το 83,1% επέστρεψε το πρώτο ερωτηματολόγιο. Στη συνέχεια, το 70,6% των μη εγκύων γυναικών και 58,8% των εγκύων γυναικών επέλεξαν τις εξετάσεις.

Συνολικά, η ενημερωμένη επιλογή τόσο σε μη έγκυες όσο και σε έγκυες συμμετέχουσες ήταν υψηλή, με μεγαλύτερο ποσοστό με την επιλογή να εξεταστούν παρά όχι. Ο εμπειρογνώμονας πιστεύει ότι η δοκιμή θα δώσει στις γυναίκες περισσότερες επιλογές Η καθηγήτρια Metcalfe δήλωσε ότι στον έλεγχο μπορούσαν επίσης να εξετάσουν και άλλους σημαντικούς δείκτες υγείας για τις γυναίκες. «Περίπου το 20% των γυναικών που είναι φορείς θα έχουν προβλήματα γονιμότητας, και περίπου το 20% θα αναπτύξουν πρόωρη εμμηνόπαυση», ανέφερε.

Ποιες είναι οι επιλογές για τις γυναίκες που ανακαλύπτουν ότι φέρουν το γονίδιο πριν από την εγκυμοσύνη;
Ο Jonathan Cohen, ιατρός διευθυντής των Γενετικών Κλινικών της Αυστραλίας, δήλωσε ότι το να κάνεις το τεστ πριν από την εγκυμοσύνη, δίνει επιλογές.

«Μπορούν να ακολουθήσουν το μονοπάτι αν το επιθυμούν – μπορούν να μείνουν έγκυες, να κάνουν τον έλεγχο και να τερματίσουν την εγκυμοσύνη ή όχι», είπε ο Dr. Cohen. «Ή μπορούν να ακολουθήσουν την IVF PGD – η οποία είναι προ-εμφυτευτική γενετική διάγνωση. «Τότε όταν δημιουργείται ένα έμβρυο, το έμβρυο εξετάζεται και μόνο αυτό που δεν έχει τη βλάβη εμφυτεύεται».

Πώς είναι να ζεις με ένα παιδί με FXS;
Ο μεγαλύτερος γιος της Kerry Moore, ο Oliver είναι τώρα 15 ετών, αλλά διανοητικά είναι περίπου πέντε. «Έτσι είναι σχεδόν ένας ενήλικος άνθρωπος με το μυαλό ενός παιδιού», είπε. «Η ομιλία του είναι πολύ επηρεασμένη, μιλά μόνο σε προτάσεις δύο έως τριών λέξεων. «Έχει πολλά αισθητήρια προβλήματα και έχει πολύ άγχος». Ο Oliver διαγνώστηκε με FXS όταν ήταν 12 μηνών. «Δεν έφτανε στα συγκεκριμένα σημεία ελέγχου-ορόσημα που λένε ότι πρέπει να φτάνει το παιδί σας», δήλωσε η κα Moore. «Δεν κυλιόταν, δεν καθόταν, δεν μπουσουλούσε, δεν πέρασε το στάδιο που τα παιδάκια λένε λεξούλες πριν μιλήσουν κανονικά. Έτσι σκέφτηκα ότι «κάτι δεν πάει καλά εδώ και τον πήγα σε έναν αναπτυξιακό παιδίατρο.»

Πραγματοποιήθηκαν αρκετές εξετάσεις και η κ. Moore είπε ότι μία από αυτές «απλά ήταν για το σύνδρομο Fragile X, και βγήκε θετική». Η κυρία Moore είπε ότι πριν από αυτή τη στιγμή, δεν είχε ποτέ ακούσει για το σύνδρομο. Για το τρίτο παιδί της, η κ. Moore είπε ότι χρησιμοποιώντας την επιλογή της εξωσωματικής γονιμοποίησης βρήκε την ηρεμία της. «Δεν μπορώ να το συστήσω απλά. Αν ανακαλύψετε προγεννητικά ότι είστε φορέας, τότε απλά έχετε περισσότερες επιλογές», είπε. «Δεν μπορείς να κάνεις όνειρα για τη ζωή του παιδιού σου, όταν υπάρχουν δυσκολίες ή περιορισμοί».

Comments are closed.