Ο αντίκτυπος της ανακάλυψης της μεθόδου επεξεργασίας των γονιδίων!

0

Η εργασία για την επισκευή ενός γονιδίου σε ανθρώπινα ωάρια, που αναφέρεται στο περιοδικό Nature, είναι ένα σημαντικό επιστημονικό επίτευγμα. Χρησιμοποίησε την τεχνολογία «Crispr» για να κάνει μια συγκεκριμένη αλλαγή στις τρεις δισεκατομμύρια μονάδες του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η εργασία αυτή είναι πράγματι μια εκπληκτική εφαρμογή του Crispr, με κάποια κομψά και εκπληκτικά αποτελέσματα αλλά δεν είναι πιθανό να αλλάξει τον τρόπο αναπαραγωγικής ιατρικής γενετικής και δεν εγείρει νέα ηθικά προβλήματα.

Οι ισχυρισμοί που έγιναν για την εργασία, ενισχυμένοι από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης, θα αυξήσουν τις προσδοκίες σε οικογένειες που φέρουν γονίδια με σοβαρά ιατρικά αποτελέσματα και ήδη ενθουσίασαν τους επικριτές που φοβούνται ότι οι γενετιστές είναι απασχολημένοι υπονομεύοντας την κοινωνία μας. Ας δούμε λοιπόν πρώτα τι έχει επιτευχθεί στην επιστήμη και, στη συνέχεια, να εξαλείψουμε ορισμένες από τις συνέπειες.

Οι ιατρικές γενετικές διαταραχές προκαλούν μεγάλο πόνο και επηρεάζουν περίπου ένα άτομο στα 25. Η γενετική μηχανική και η αλληλούχιση του DNA που εφευρέθηκαν στη δεκαετία του 1970 οδήγησε σε μια επανάσταση στη γενετική. Τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν πολλές γενετικές διαταραχές έχουν εντοπιστεί. Οι προόδοι στην ανθρώπινη εμβρυολογία οδήγησαν στη γονιμοποίηση IVF το 1978, με αποτέλεσμα τη γέννηση περισσότερων από πέντε εκατομμυρίων παιδιών και την ανέλπιστη ευτυχία στις οικογένειές τους. Το ερώτημα που προέκυψε ήταν εαν η εξωσωματική γονιμοποίηση θα μπορούσε να είναι χρήσιμη στην αντιμετώπιση ιατρικών γενετικών περιστατικών.

Γενετικά ελαττώματα
Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι γενετιστές μπορούσαν να ανιχνεύσουν μεταλλαγμένα γονίδια σε μεμονωμένα κύτταρα που λαμβάνονταν από έμβρυα IVF χωρίς να βλάψουν τα έμβρυα. Αυτό οδήγησε στη σταδιακή εισαγωγή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD). Σήμερα οι γονείς που ανησυχούν ότι μπορούν να συλλάβουν ένα παιδί με σημαντική γενετική διαταραχή μπορούν να παράγουν έμβρυα με εξωσωματική γονιμοποίηση, αυτά μπορούν να εξεταστούν για το γενετικό ελάττωμα και ένα ή περισσότερα μη προσβεβλημένα έμβρυα μπορούν στη συνέχεια να εμφυτευτούν.

Το PGD απαιτεί έναν ειδικό «ανιχνευτή» για κάθε γενετική μετάλλαξη. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι κοινές, όπως το F508 στην κυστική ίνωση, αλλά για πολλές οικογένειες οι μεταλλάξεις πρέπει να αναλυθούν, και να παρασκευαστούν και να δοκιμαστούν ειδικοί ανιχνευτές. Όπως γνωρίζουν πολλοί, η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι η ίδια πολύπλοκη – η PGD προσθέτει ένα άλλο επίπεδο πολυπλοκότητας, που σημαίνει ότι ο αριθμός των επιτυχημένων κλινικών περιπτώσεων που αντιμετωπίζονται παγκοσμίως μέχρι σήμερα είναι ακόμα μερικές μόνο χιλιάδες. Το PGD είναι σε νηπιακό στάδιο.
Ποιος θα είναι λοιπόν ο κλινικός αντίκτυπος της νέας μεθόδου στην PGD; Στα πειράματά τους, ο βιολόγος Shoukhrat Mitalipov και οι συνάδελφοί του ερευνητές έλαβαν 58 έμβρυα στα οποία το 50% περίπου έφερε το φυσιολογικό και τα άλλα μισά το μεταλλαγμένο γονίδιο. Μετά τη θεραπεία διαπίστωσαν ότι 42 έμβρυα (ή 72%) έφεραν δύο φυσιολογικά γονίδια. Το μεταλλαγμένο γονίδιο είχε επισκευαστεί σε 13 από τα 29 έμβρυα. Βασικά, δεν είχαν επισκευαστεί όλα τα έμβρυα, ούτε ήταν δυνατόν να ειπωθεί ότι το Crispr δεν προκάλεσε άλλες ακούσιες βλάβες εκτός στόχου σε άλλα γονίδια.

Τα έμβρυα δεν εμφυτεύτηκαν.
Οι συγγραφείς προτείνουν ότι η επισκευή από το Crispr θα αυξήσει την αποτελεσματικότητα του PGD. Στην πραγματικότητα δεν θα έχει σχεδόν καμία πρακτική επίδραση στις υπηρεσίες PGD, για δύο λόγους. Πρώτον, δεν έχουν επισκευαστεί όλα τα ελαττωματικά γονίδια, οπότε μετά το Crispr τα έμβρυα πρέπει ακόμη να υποβληθούν σε διαλογή με πρότυπο PGD για να αποφευχθεί η εμφύτευση μεταλλαγμένων γονιδίων. Δεύτερον, η επισκευή είναι πολύ πιο περίπλοκη από την τρέχουσα μέθοδο, η οποία είναι ήδη πολύπλοκη. Δύο Σουηδοί σχολιαστές που εργάζονται στον τομέα σημειώνουν: «Η γενετική εξέταση εμβρύων [PGD] κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης παραμένει ο συνήθης τρόπος για την πρόληψη της μετάδοσης κληρονομούμενων ασθενειών στα ανθρώπινα έμβρυα».
Σε αντίθεση με τη χρήση της στην αναπαραγωγική ιατρική γενετική, η χρήση του Crispr στην επισκευή των γονιδίων στους ιστούς του σώματος είναι μια πολύ ελπιδοφόρα προσέγγιση για τη θεραπεία των γενετικών διαταραχών μετά τη γέννηση, αλλά αυτή είναι μια άλλη ιστορία.
Τι πρέπει πραγματικά να κάνουμε για την εξέλιξη του PGD; Η τεχνική προτεραιότητα είναι να καταστεί η ίδια η εξωσωματική γονιμοποίηση αποτελεσματικότερη. Στη συνέχεια, πρέπει να βελτιώσουμε τις τρέχουσες μεθόδους του PGD και να τις εφαρμόσουμε συστηματικά σε ένα πολύ ευρύτερο φάσμα γενετικών μεταλλάξεων. Η κοινωνική προτεραιότητα είναι η παροχή PGD στις εθνικές υπηρεσίες υγείας σε όλα τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν υψηλές πιθανότητες να συλλάβουν ένα παιδί με σημαντική γενετική διαταραχή.

Ηθική
Τώρα τι γίνεται με την ηθική; Δεδομένου ότι η PGD, η ιατρική διαδικασία, είναι ευρέως αποδεκτή στη διεθνή ιατρική, δεν υπάρχει τίποτα νέο σε αυτό το μέτωπο. Αν κατά το παρελθόν, ήσασταν αντίθετοι με την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και τις επιθυμίες των γονέων να αποφύγουν τα παιδιά με γενετικές διαταραχές, αυτή η εργασία δεν θα αλλάξει τις απόψεις σας και δεν θα πρέπει να αυξήσει τις ανησυχίες σας.

Είναι πιθανό οι τεχνικές της αλλαγής γονιδίων μέσω Crispr να χρησιμοποιηθούν για μη ιατρικούς σκοπούς στην αναπαραγωγή, για παράδειγμα για να αλλάξουν γενετικές ιδιότητες που δεν έχουν καμία σχέση με την υγεία. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, η χρήση αυτή ρυθμίζεται από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας και μπορεί να γίνει παράνομη (όπως για παράδειγμα η μη ιατρική χρήση του PGD για την επιλογή φύλου). Μπορεί όμως να είναι πιο δύσκολο να κηρύξετε όλες τις εφαρμογές παράνομες – για παράδειγμα, οι γονείς ίσως επιθυμούν να έχουν ένα παιδί με μπλε αντί για καστανά μάτια, και αν ισχύει κάτι τέτοιο, θα πρέπει να κηρύξουμε παράνομο κάθε τι ανόητο;

Comments are closed.