Η γονιμότητα επηρεάζεται από μηχανισμούς που επηρεάζουν τόσο την αναπαραγωγική βιολογία όσο και την ανθρώπινη συμπεριφορά, σύμφωνα με τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη που προσδιορίζει γενετικούς καθοριστικούς παράγοντες του αριθμού των παιδιών που μπορεί να έχει ένα άτομο. Δημοσιεύτηκε η μελέτη με επικεφαλής ερευνητές στα Πανεπιστήμια του Κέμπριτζ, της Οξφόρδης, του Γκρόνινγκεν και της Πενσυλβάνια, εντόπισε επίσης μια περιοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος που έχει επηρεαστεί από τη φυσική επιλογή για χιλιάδες χρόνια και συνεχίζει να επηρεάζει τη γονιμότητα σήμερα. .
Τα ευρήματα δείχνουν ότι η γονιμότητα επηρεάζεται από διάφορους βιολογικούς μηχανισμούς, οι οποίοι συμβάλλουν σε διακυμάνσεις στη γονιμότητα και επηρεάζουν άμεσα τον χρόνο της εφηβείας, τα επίπεδα ορμονών φύλου (όπως η τεστοστερόνη), την ενδομητρίωση και την ηλικία στην εμμηνόπαυση. Υπήρχαν επίσης σύνδεσμοι με συμπεριφορές όπως η ανάληψη κινδύνου.
“Αυτή η μελέτη παρουσιάζει ενδιαφέρον για την κατανόηση των αλλαγών στην ανθρώπινη αναπαραγωγή σε μεγαλύτερες χρονικές περιόδους, της αναπαραγωγικής βιολογίας και των πιθανών συνδέσεων με τη στειρότητα.
Επίσης, δοκιμάζει εμπειρικά ένα από τα πιο συναρπαστικά και θεμελιώδη ερωτήματα που έθεσαν οι επιστήμονες σε πολλούς κλάδους και δεκαετίες: Υπάρχουν ενδείξεις συνεχιζόμενης φυσικής επιλογής στους ανθρώπους και, αν ναι, τι είναι και πώς λειτουργεί;”
Καθηγήτρια Melinda Mills, Διευθύντρια του Κέντρου Δημογραφικής Επιστήμης Leverhulme της Οξφόρδης
Η μεγάλη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Human Behaviour, χρησιμοποίησε δεδομένα από 785.604 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, συμπεριλαμβανομένων ατόμων στη μελέτη UK Biobank, για να εντοπίσει 43 περιοχές του γονιδιώματος που περιέχουν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την αναπαραγωγική επιτυχία, που ορίζεται ως ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν ποτέ. σε ένα άτομο.
Ορισμένα ευρήματα υπογραμμίζουν τις ανταλλαγές σε όλη τη διάρκεια της ζωής, για παράδειγμα, οι ερευνητές βρήκαν παραλλαγές στο γονίδιο ARHGAP27 που σχετίζονταν με την απόκτηση περισσότερων παιδιών, αλλά και με μικρότερο χρονικό διάστημα γονιμότητας.
Η ανάλυση πρότεινε επίσης έναν νέο ρόλο για το γονίδιο του κόκκινου χρώματος των μαλλιών, τον υποδοχέα μελανοκορτίνης 1 (MC1R) στην αναπαραγωγική βιολογία. Αλλά τα γενετικά στοιχεία δείχνουν ότι η επίδραση στον αριθμό των παιδιών δεν σχετίζεται με τους ίδιους γενετικούς μηχανισμούς που επηρεάζουν τη μελάγχρωση.
Ο καθηγητής John Perry, MRC Epidemiology Unit, University of Cambridge, σημειώνει: «Αυτή η μελέτη είναι η μεγαλύτερη του είδους της και έχει επισημάνει τη νέα βιολογία που αναμένουμε ότι θα βοηθήσει στον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων για αναπαραγωγικές ασθένειες όπως η υπογονιμότητα. Θα μας βοηθήσει επίσης να κατανοήσουμε καλύτερα τους βιολογικούς μηχανισμούς που συνδέουν την αναπαραγωγική υγεία με ευρύτερα αποτελέσματα υγείας σε άνδρες και γυναίκες».
Ενσωματώνοντας τα ευρήματά τους από τα σύγχρονα γονιδιώματα με δεδομένα αρχαίου γονιδιώματος, οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν μια περιοχή του γονιδιώματος που ήταν υπό επιλογή για χιλιάδες χρόνια και παραμένει υπό επιλογή σήμερα.
Τα γονίδια σε αυτήν την περιοχή – FADS1 και FADS2 – εμπλέκονται στη σύνθεση συγκεκριμένων λιπών που είναι σημαντικά για την υγεία και φαίνεται ότι ήταν σημαντικά για να βοηθήσουν τους ανθρώπους στην Ευρώπη να προσαρμοστούν σε μια γεωργική διατροφή. Η παρατήρηση ότι αυτά τα γονίδια εξακολουθούν να επηρεάζουν τη γονιμότητα σήμερα υποδηλώνει ότι αυτή η προσαρμογή μπορεί να είναι συνεχής.
Ο Δρ Iain Mathieson, Τμήμα Γενετικής, Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, επισημαίνει: «Ανεξάρτητα στοιχεία δείχνουν ότι η περιοχή FADS ήταν υπό επιλογή στην Ευρώπη για χιλιάδες χρόνια. Αντιπροσωπεύει το σαφέστερο παράδειγμα μιας γενετικής παραλλαγής με στοιχεία τόσο ιστορικής όσο και συνεχιζόμενης φυσικής επιλογής, αν και ο λόγος επιλογής παραμένει ασαφής.
Πηγή : news-medical.net