Θανάσιμο γονίδιο καρδιακής νόσου απομακρύνθηκε από ανθρώπινα έμβρυα σε επαναστατική μελέτη!

0

Την περασμένη εβδομάδα, δημοσιεύθηκαν αναφορές υποστηρίζοντας ότι η πρώτη αμερικανική προσπάθεια να γίνουν γενετικά τροποποιημένα βιώσιμα ανθρώπινα έμβρυα ήταν επιτυχής. Εκείνη τη στιγμή, οι λεπτομέρειες ήταν λίγες: η CRISPR, η πρωτοποριακή τεχνική επεξεργασίας γονιδίων χρησιμοποιήθηκε και τα έμβρυα τερματίστηκαν μετά από μερικές ημέρες.

Η πιο ελπιδοφόρα λεπτομέρεια που λείπει περιστρέφεται γύρω από τον τύπο της επεξεργασίας που έλαβε χώρα. Υποθετικά, η ομάδα – με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον (OHSU) στο Πόρτλαντ – επεξεργάστηκε μια σειρά από γονίδια που συνδέονται με μια κληρονομική ασθένεια. Την εποχή εκείνη, η εν λόγω ασθένεια δεν αποκαλύφθηκε, αλλά τώρα, χάρη στη δραματική απελευθέρωση μιας μελέτης από ομότιμο επιστήμονα, οι λεπτομέρειες έχουν καταστεί σαφείς.

Η εν λόγω ασθένεια είναι ένας τύπος καρδιακής πάθησης – η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια – που συχνά οδηγεί στο θάνατο κατά τα άλλα απόλυτα υγιών ανθρώπων. Είναι συχνά χωρίς συμπτώματα μέχρι ξαφνικά το άτομο να οδηγηθεί στο θάνατο, γεγονός που το καθιστά ιδιαίτερα επικίνδυνο να μείνει αδιάγνωστο.

Η κύρια επίδραση της νόσου είναι να πυκνώσει το μυϊκό τοίχωμα – το μυοκάρδιο – σε ένα σημείο μέχρις ότου να γίνεται άκαμπτο. Αν και με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, αυτή η εκπληκτικά κοινή κατάσταση μπορεί να οδηγήσει τους ανθρώπους να αισθανθούν οτιδήποτε από έναν ακανόνιστο καρδιακό παλμό μέχρι να βιώσουν μια ξαφνική καρδιακή ανακοπή.

Όπως αναφέρθηκε από το Los Angeles Times, αν κάποιος γονέας έχει ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός γονιδίου που ονομάζεται MYBPC3, τότε υπάρχει μια πιθανότητα 50% η γενετική μετάλλαξη να περάσει στο παιδί. Αυτό το γονίδιο στοχεύθηκε κατά τη διάρκεια αυτών των εμβρυϊκών πειραμάτων. Όπως έχει αναφερθεί ευρέως και επιβεβαιώθηκε τώρα, η δοκιμή ήταν επιτυχής.

Αν και αυτή είναι τουλάχιστον η δεύτερη προσπάθεια στον κόσμο να τροποποιήσει γενετικά βιώσιμα ανθρώπινα έμβρυα με τη χρήση της CRISPR, αυτή η μελέτη αντιπροσωπεύει την πρώτη επιτυχή απόπειρα απομάκρυνσης μιας ασθένειας in vivo.

Παλαιότερα, μόνο η γονιμοποίηση in vitro (IVF) θα μπορούσε να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο το παιδί να κληρονομήσει το δυνητικά θανατηφόρο γονίδιο. Παρόλο που βρίσκεται ακόμη στη φάση απόδειξης της ιδέας, αυτό το νέο πείραμα δείχνει ότι το εγγύς μέλλον θα έχει έναν τρόπο να μην θεραπεύει μόνο προληπτικά ένα άτομο από μια νόσο, αλλά να την αφαιρεί από τους απογόνους του για πάντα.
Η ομάδα σημειώνει ότι υπάρχει περιθώριο βελτίωσης. Αν και η μέθοδός τους εξασφάλιζε ότι τα 42 από τα 58 έμβρυα ήταν απαλλαγμένα από το γονίδιο μόλις πέντε ημέρες μετά την επώαση – ποσοστό επιτυχίας περίπου 72% – θα επιθυμούσαν ιδανικά να φθάσουν σε 100% αποτελεσματικότητα μακροπρόθεσμα.

Είναι σημαντικό να διασφαλίσουν ότι η τεχνική επεξεργασίας των γονιδίων δεν προκαλεί ακούσιες μεταλλάξεις αλλού στο έμβρυο. Μέχρι στιγμής, όμως, μόνο ένα από αυτά τα 42 έμβρυα εμφάνισε οποιαδήποτε σημάδια μετάλλαξης.

Το μέλλον – στο οποίο όλες οι κληρονομούμενες γενετικές ασθένειες θα εξαλειφθούν μια και για πάντα – φαίνεται λαμπρό. Οι ηθικές συζητήσεις αναμφίβολα θα συνεχιστούν, αλλά η επιστήμη κινείται με κάθε τρόπο.