Ερευνητική επιτυχία: Aνακαλύφθηκε nέα γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ανδρική υπογονιμότητα

0

Οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Ben-Gurion του Negev και στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Soroka στο Beer-Sheva του Ισραήλ έχουν ανακαλύψει μια νέα γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει την παραγωγή σπέρματος.

Πέντε τοις εκατό των ανδρών υποφέρουν από υπογονιμότητα και περίπου το ένα τοις εκατό πάσχουν από αζωοσπερμία, η οποία είναι μια κατάσταση στην οποία τα σπερματοζωάρια είναι εντελώς απόντα.
Για πρώτη φορά, οι ερευνητές ταυτοποίησαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο TDRD9 χρησιμοποιώντας γονοτυποποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος και αλληλούχιση. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο Journal of Medical Genetics.

Τα ευρήματα ήταν δυνατά μόνο επειδή πέντε άντρες από μία οικογένεια Βεδουίνων υπέφεραν από έλλειψη σπερματοζωαρίων και σπερματογένεσης στους όρχεις τους χωρίς προφανή αιτία. Οι άνδρες υποβάλλονταν σε θεραπεία από τον Dr. Eitan Lunenfeld και την ομάδα του στο Τμήμα Γονιμοποίησης In Vitro Medical Center του Πανεπιστημίου Soroka.

Οι καθηγητές Ο Ruti Parvari και ο Mahmoud Huleihel του Τμήματος Μικροβιολογίας, Ανοσολογίας και Γενετικής του Shraga Segal ανακάλυψαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο, το οποίο φυσιολογικά προστατεύει την πλήρη ακολουθία DNA στο σπέρμα. Αυτή η μετάλλαξη απενεργοποιεί τη λειτουργία του γονιδίου και αναστέλλει την παραγωγή σπέρματος.

“Με τη σύνδεση μεταξύ αυτού του κατεστραμμένου γονιδίου και της ανδρικής υπογονιμότητας που εντοπίστηκε τώρα, θα είναι διαθέσιμες ειδικές σαρώσεις για να εξεταστεί η μετάλλαξη που θα είναι σημαντική για τη θεραπεία της υπογονιμότητας ενός ζευγαριού”, λένε οι ερευνητές.