Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου California San Diego, σε συνεργασία με το Παιδικό Ίδρυμα Γονιδιωματικής Ιατρικής Rady στο Λονδίνο και στη Σιγκαπούρη καταφέραν να αναλύσουν μια ολόκληρη γονιδιωματική ακολουθία, σε μια οικογένεια όπου δύο από τα τέσσερα παιδιά έχουν προσβληθεί από τη νόσο Kawasaki.
Η νόσος Kawasaki είναι η πιο κοινή επίκτητη καρδιοπάθεια στα παιδιά. Πρόκειται για μία οξεία συστηματική αγγειίτιδα. Πρώτη φορά περιγράφηκε το 1967 από τον Ιάπωνα Tomisaku Kawasaki. Στη νόσο Kawasaki παρατηρείται φλεγμονή του τοιχώματος των αγγείων, που μπορεί να οδηγήσει σε ανευρυσματικές διατάσεις αυτών, κάτι που με τη σειρά του μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα καρδιακή ανεπάρκεια ή και ξαφνικό θάνατο.
Τα αίτια της νόσου είναι αδιευκρίνιστα, ενώ κάποιοι πιστεύουν ότι μεταδίδεται μέσω εναέριου μικροβίου. Εκτός από την αιτία της νόσου, εξίσου μυστήριο παραμένει γιατί κάποια παιδιά είναι πιο επιρρεπή στη νόσο από άλλα.
Τα ευρήματα της έρευνα που πρόσφατα δημοσιεύτηκαν στο PLOS ONE, υποδεικνύουν ότι κάποιες παραλλαγές γονιδίων μπορεί να καθιστούν πιο επιρρεπή τα παιδιά στον ιό απ’ότι άλλα.
Η Jane C. Burns, καθηγήτρια και διευθύντρια του Κέντρου Έρευνα της Νόσου Kawasaki στο Πανεπιστήμιο του San Diego δήλωσε ότι τα ευρήματα μπορεί να σχετίζονται με το ότι μυκητιασικά αντιγόνα θα μπορούσαν να αποτελούν το περιβαλλοντικό έναυσμα για την ασθένεια.
Παρά το ότι η νόσος Kawasaki παραμένει μυστήρια, εντούτοις έχει ένα ξεκάθαρο γενετικό συσχετισμό. Συναντάται πιο πολύ σε άτομα με ασιατική ή αφρικανική καταγωγή. Ωστόσο, οι επιστήμονες, λόγω της περιπλοκότητας του ιού δεν έχουν ακόμη εντοπίσει ποιες γονιδιακές παραλλαγές και συνδυασμοί οδηγούν μερικά παιδιά να είναι πιο ευπαθή στη νόσο. Η ανάλυση της οικογένειας παρείχε σημαντικά στοιχεία στην ερευνητική ομάδα της Burns.
Το επόμενο βήμα είναι η σύγκριση ολόκληρης της γονιδιωματικής αλληλουχίας από ασθενείς που φέρουν τη νόσο και έχουν υποστεί μεγάλη καρδιακή βλάβη με όσους δεν έχουν υποστεί βλάβη ή έχουν υποστεί μικρή βλάβη.