Μια εξέταση αίματος αναμένεται να είναι διαθέσιμη εντός της επόμενη πενταετίας, η οποία θα μπορεί να δείχνει αν το μωρό που θα γεννηθεί θα πάσχει από γενετικές ανωμαλίες.
Η εξέταση για μονογονιδιακές ανωμαλίες (οι οποίες είναι πιο συχνές από το σύνδρομο Down), θα βοηθήσει τους γονείς να αποφασίσουν πως θα προχωρήσουν, αρκετά νωρίς στην εγκυμοσύνη.
Ο Andrew McLennan, ειδικός στην προγεννητική διάγνωση του Νοσοκομείου Royal North Shore στο Σίδνεϊ της Αυστραλίας δηλώνει ενθουσιασμένος με αυτή την εξέλιξη.
Πολλές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμοφιλία και η κυστική ίνωση προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο και επηρεάζουν 1 στα 100 μωρά.
Η εξέταση αναπτύχθηκε από την ερευνητική ομάδα της Rossa Chiu στο Κινέζικο Πανεπιστήμιο του Hong Kong και μπορεί να ανιχνεύσει σχεδόν όλες τις μονογονιδιακές διαταραχές στις πρώτες 6 με 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.