Γυναίκα που πάσχει από μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση γέννησε αφού έμεινε έγκυος μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η 32χρονη από το Τορίνο της Ιταλίας πάλευε με τη στειρότητα για χρόνια ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Alström, ανέφερε το τοπικό ειδησεογραφικό πρακτορείο Corriere Torino.
Η Daniela, που δεν είναι το πραγματικό της όνομα, είπε στο ειδησεογραφικό πρακτορείο ότι το μωρό ήταν «μια απέραντη χαρά».
Το αγοράκι γεννήθηκε στο νοσοκομείο Sant’Anna στο Τορίνο. Παρά την κατάστασή της, η Daniela πάντα ήθελε να γίνει μητέρα, ανέφερε η Corriere Torino.
Το σύνδρομο Alström είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που στοχεύει τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Μπορεί να προκαλέσει διαταραχές της όρασης και της ακοής, διαβήτη τύπου 2, καρδιακές παθήσεις, αναπνευστικά προβλήματα, νεφρική δυσλειτουργία και παιδική παχυσαρκία.
Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια και υπολογίζεται ότι επηρεάζει μόνο 1 στα 10.000 και 1 στα 1.000.000 άτομα. Περίπου 1.200 άτομα σε όλο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με την πάθηση, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
Η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει υπερανδρογονισμό – μια κατάσταση που προκαλεί υπερβολική ποσότητα σεξουαλικών ορμονών. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ακανόνιστες περιόδους, καθώς και άλλα ορμονικά προβλήματα όπως ακμή και υπερτρίχωση.
Η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Alström και της υπογονιμότητας δεν έχει μελετηθεί διεξοδικά. Υπήρξε μια άλλη καταγεγραμμένη γέννηση μιας γυναίκας με την πάθηση, το 2022, αλλά η Daniela είναι η πρώτη που προέκυψε από τη χρήση εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Κατατάχθηκε ως εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου λόγω των πολλών επιπλοκών που σχετίζονται με τη σπάνια διαταραχή και γέννησε με καισαρική τομή μετά από αύξηση των μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών και μεταβολικών λειτουργιών, ανέφερε η Corriere Torino.
Το αγοράκι γεννήθηκε υγιές και ζύγιζε 6 κιλά και 8 ουγγιές.
Το σύνδρομο Alström προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου ALMS1. Αυτά τα γονίδια συμβάλλουν στην ανάπτυξη πρωτεϊνών στο σώμα, οι οποίες παίζουν σημαντικό ρόλο στη σωστή λειτουργία του σώματος.
Όταν συμβαίνουν μεταλλάξεις όπως αυτή, μπορεί να περιπλέξει την ανάπτυξη αυτών των πρωτεϊνών. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα που σχετίζονται με τα συστήματα οργάνων στο σώμα.
Το σύνδρομο Alström μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων, αλλά η σοβαρότητα εξαρτάται από το άτομο.
Δεν είναι σαφές τι είδους επιπλοκές έχει υποστεί η Daniela λόγω της κατάστασής της, αλλά συνήθως ξεκινούν από τη γέννηση και αναπτύσσονται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής της.
Πηγή: newsweek.com