Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί μόνιμες πνευμονικές λοιμώξεις και περιορίζει την ικανότητα αναπνοής με την πάροδο του χρόνου.
Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί μια παχιά, κολλώδη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και παγιδεύει τα βακτηρίδια που οδηγούν σε λοιμώξεις, εκτεταμένες πνευμονικές βλάβες και τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα αποτρέπει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να διασπάσει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.
Γονιμότητα σε άνδρες με κυστική ίνωση. Μπορεί κάποιος με κυστική ίνωση να είναι γόνιμος;
Μία μειοψηφία των ανδρών με κυστική ίνωση (2-3%) είναι γόνιμοι ειδικά εκείνοι με τη μετάλλαξη 3849-10kb ΚΙ. Επομένως, είναι απαραίτητο να προσφέρεται συστηματικά ανάλυση σπέρματος σε συνδυασμό με την εκπαίδευση για την αναπαραγωγική υγεία.
Συμβουλευτική
Πολλοί νεαροί άνδρες με κυστική ίνωση περνούν στην εφηβική ηλικία χωρίς να τους συμβουλεύει κανείς για την υπογονιμότητά τους. Είναι σημαντικό το θέμα να συζητηθεί με ειλικρίνεια και συμπαράσταση και να γίνεται σαφές σε όλα τα αγόρια ότι όλες οι άλλες πτυχές της σεξουαλικής λειτουργίας είναι φυσιολογικές. Το ζήτημα της γονιμότητας θα πρέπει να συζητηθεί και πάλι όταν οι νέοι άνδρες γίνουν ενήλικες. Πολλοί δεν αφομοιώνουν τις πληροφορίες όταν είναι νεότεροι και παραμένουν στην άγνοια για την υπογονίμοτητά τους.
Γονιμότητα σε γυναίκες με κυστική ίνωση
Παρά το γεγονός ότι τα περισσότερα παιδιά με ΚΙ έχουν κανονική ή σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη, η εφηβεία και επομένως η έναρξη περιόδων συχνά καθυστερούν στα κορίτσια με ΚΙ κατά ένα έως δύο χρόνια ως απόκριση της σοβαρότητας της νόσου και ιδιαίτερα του χαμηλού βάρους. Αν και τα περισσότερα κορίτσια έχουν φυσιολογικούς κύκλους εμμηνόρροιας, υπάρχει μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης χαμένων ή μη κανονικών περιόδων και αμηνόρροιας. Αυτό είναι πιθανότερο σε άτομα με μειωμένο ποσοστό σωματικού λίπους. Αυτά τα θέματα θα πρέπει να αντιμετωπίζονται σε τακτά χρονικά διαστήματα ως μέρος της συνήθους ανασκόπησης της κυστικής ίνωσης.
Τα προβλήματα γονιμότητας μπορεί να σχετίζονται με τη γενική κακή υγεία, το χαμηλό βάρος ή τον ανεπαρκή έλεγχο του σακχαρώδους διαβήτη. Κατά τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου, όταν το ωάριο απελευθερώνεται από την ωοθήκη, η βλέννα που βρίσκεται στο κατώτερο άκρο της μήτρας λεπταίνει και επιτρέπει ευκολότερη διέλευση του σπέρματος στη μήτρα και τη γονιμοποίηση. Το αυξημένο πάχος αυτής της βλέννας στις γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί θεωρητικά να αποτελέσει εμπόδιο στη διείσδυση των σπερματοζωαρίων και να μειώσει τη γονιμότητα. Στην πραγματικότητα αυτό δεν φαίνεται να αποτελεί σημαντικό εμπόδιο για τη σύλληψη και η πλειοψηφία των γυναικών με κυστική ίνωση μένουν έγκυες χωρίς καμία δυσκολία. Τα προβλήματα γυναικείας γονιμότητας στην κυστική ίνωση πρέπει να αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο όπως και για άλλες γυναίκες.
Συμβουλές αντισύλληψης
Οι γυναίκες με κυστική ίνωση χρειάζονται συμβουλές για την ασφαλή και αποτελεσματική αντισύλληψη και το υψηλής δόσης αντισυλληπτικό χάπι είναι η καλύτερη μέθοδος επιλογής. Ορισμένες γυναίκες προτιμούν τα depot αντισυλληπτικά παρασκευάσματα. Καθώς η μεδροξυπρογεστερόνη (Depoprovera®) και πιθανώς άλλα παρασκευάσματα μόνο με προγεστερόνη έχουν επιβλαβή αποτελέσματα στην οστική πυκνότητα των οστών, ιδιαίτερα στους εφήβους, θα πρέπει να συζητηθούν εναλλακτικά αντισυλληπτικά σκευάσματα. Οι γυναίκες που επιλέγουν αυτές τις μορφές αντισύλληψης πρέπει να παρακολουθούν συχνότερα την οστική πυκνότητά τους. Το ζήτημα της αντισύλληψης θα πρέπει να συζητείται καθώς τα κορίτσια ετοιμάζονται να περάσουν στην εφηβεία και μετά στην ενηλικίωσή τους.
Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή
Οι τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σχεδιάζονται για να ανακτήσουν το σπέρμα από τον άνδρα και τα ωάρια από την σύντροφό του και να φέρουν τα δύο μαζί για να επιτύχουν γονιμοποίηση. Οι άνδρες με κυστική ίνωση παράγουν σπέρμα, αλλά απουσία του vas deferens, μαζεύεται και εγκλωβίζεται στην επιδιδυμίδα και δεν ανιχνεύεται στην εκσπερμάτωση. Ωστόσο, το σπέρμα μπορεί να αναρροφηθεί από την επιδιδυμίδα και να χρησιμοποιηθεί για γονιμοποίηση in-vitro (IVF). Το σπέρμα που παράγεται από άνδρες με κυστική ίνωση είναι συχνά λιγότερο κινητικό από εκείνο που παράγεται από άνδρες χωρίς κυστική ίνωση και υπάρχουν επίσης μεταβολές στην κανονική περιεκτικότητα σε φρουκτόζη (ζάχαρη) και οξύτητα του σπέρματος που μειώνουν τις πιθανότητες επιτυχούς εξωσωματικής γονιμοποίησης με μεθόδους ρουτίνας. Το χαρακτηριστικό του χαμηλού όγκου της εκσπερμάτωσης σε άτομα με ΚΙ είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας ή απουσίας σπερματικών κυστιδίων. Λόγω των παραπάνω προβλημάτων του σπέρματος σε άνδρες με κυστική ίνωση, χρησιμοποιείται εξειδικευμένη μορφή εξωσωματικής γονιμοποίησης η οποία περιλαμβάνει την έγχυση ενός μόνο σπέρματος στο σώμα του ωαρίου. Αυτή η τεχνική ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI).
Ποιο είναι το ποσοστό επιτυχίας του ICSI;
Τα ποσοστά γονιμοποίησης είναι περίπου 60%, αλλά δε θα σχηματίσουν όλα τα γονιμοποιημένα ωάρια υγιή έμβρυα. Το ποσοστό εγκυμοσύνης στο πρόγραμμα Hubert ήταν 40% ανά κύκλο ICSI, ενώ το 47% των 19 ζευγαριών απέκτησε ένα ζωντανό παιδί.
Άλλοι ανέφεραν επιτυχείς εγκυμοσύνες σε 30-50% των περιπτώσεων. Μια ομάδα στην Αυστραλία πέτυχε εγκυμοσύνη μετά από το ICSI σε 11 (92%) από 12 ζευγάρια.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, η υγειονομική υπηρεσία συνήθως χρηματοδοτεί μόνο ένα νέο κύκλο θεραπείας, που περιλαμβάνει συνήθως τα κατεψυγμένα έμβρυα που δημιουργήθηκαν σε αυτόν τον κύκλο.
Το ποσοστό επιτυχίας για το ICSI στο Ηνωμένο Βασίλειο είναι 28% ανά κύκλο θεραπείας.
Πόσο ασφαλές είναι το ICSI;
Μπορεί να υπάρχει 1-2% αυξημένος κίνδυνος συγγενών παραμορφώσεων και χαμηλότερου βάρους γέννησης όταν χρησιμοποιείται η τεχνολογία IVF.
Ποιος είναι ο κίνδυνος για το μωρό να εμφανίσει κυστική ίνωση από πατέρα με κυστική ίνωση;
Η γυναίκα εξετάζεται συνήθως για να δει αν είναι φορέας για κυστική ίνωση, αλλά αναζητούνται μόνο οι πιο συνηθισμένες γενετικές μεταλλάξεις. Το ζευγάρι πρέπει να συμβουλεύεται σχετικά με τους κινδύνους για το παιδί σύμφωνα με τα αποτελέσματα. Εάν η γυναίκα δεν έχει καμία από τις κοινές μεταλλάξεις, ο κίνδυνος είναι περίπου 1 στις 200.
Τι γίνεται αν η σύντροφος είναι φορέας του γονιδίου CF;
Εάν η σύντροφος είναι φορέας ΚΙ τότε ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με κυστική ίνωση θα είναι 50% και το ICSI δεν θα διεξαχθεί χωρίς γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση (PGD). Αυτή η εξέταση διατίθεται μόνο σε μικρό αριθμό ειδικών μονάδων.