Γενετική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη

0

Η Άννα και ο Γιάννης είχαν μόλις πάρει τη νεογέννητη κόρη τους στο σπίτι τους όταν έλαβαν μια τηλεφωνική κλήση. Κάτι δεν πήγαινε σωστά.
Ήταν τρεις μέρες – ή ίσως τέσσερις.

“Ήμασταν τόσο ενθουσιασμένοι που την είχαμε το σπίτι”, λέει η Άννα. “Ήταν το πρώτο εγγόνι από την πλευρά μου και το δεύτερο από την πλευρά του συζύγου μου”.

Το αποτέλεσμα μιας εξέτασης ρουτίνας για τα νεογέννητα δεν είχε ακόμη βγει. Εκείνη την ημέρα, ευτυχώς, η νέα μητέρα είχε μία φίλη στο σπίτι για παρέα.

“Είχα τηλεφωνική κλήση από το νοσοκομείο λέγοντας ότι η εξέταση αίματος από την φτέρνα είχε βγει. Η Ελπίδα είχε κυστική ίνωση”, λέει η Άννα. “Είχα ακούσει για αυτό, αλλά πραγματικά δεν ήξερα τι σήμαινε. Δεν είχα ιδέα, καμία ιδέα.”

Ειδικός από την Κοινοτική Φροντίδα Κυστικής Ίνωσης λέει ότι το 94% των μωρών με κυστική ίνωση γεννιέται από γονείς χωρίς προηγούμενη οικογενειακή ιστορία της νόσου. «Οι περισσότεροι άνθρωποι αιφνιδιάζονται όταν διαγνωστεί το μωρό τους», λέει ο ειδικός. Αυτή η οργάνωση και άλλες έχουν παροτρύνει τους υποψήφιους γονείς να προβούν σε προγεννητικό έλεγχο πριν την εγκυμοσύνη για να δουν αν μπορεί να είναι φορείς τέτοιων υπολειπόμενων γενετικών διαταραχών.

Οι υπολειπόμενες διαταραχές δεν εντοπίζονται, καθώς δεν προκαλούν συμπτώματα στον φορέα. Η συμβουλή από όλους τους ειδικούς επίσης να ενημερώνονται οι υγιείς ενήλικες για τον έλεγχο των γονιδίων πριν από τη σύλληψη.

Είναι πλέον σαφές με την πρόοδο στον γενετικό έλεγχο ότι οι ασθενείς θα πρέπει σίγουρα να γνωρίζουν ότι είναι διαθέσιμος ο έλεγχος του φορέα. Το κρίσιμο, αν πρόκειται να προσφέρετε τον έλεγχο, είναι η παροχή συμβουλών. Δεν είναι όπως και άλλες εξετάσεις στην εγκυμοσύνη, όπου γράφετε μόνο μια φόρμα. Είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη δοκιμασία με πολλές συνέπειες. Αν και δεν είναι περιλαμβάνεται στην ασφάλιση, η ίδια η εξέταση δεν είναι περίπλοκη και δεν κοστίζει ακριβά. Συνήθως με ένα στυλό λαμβάνεται δείγμα από το εσωτερικό του μάγουλου ή ένα δείγμα αίματος αποκαλύπτει μέσα σε εβδομάδες τη γενετική πληροφορία που όλοι φέρουμε – τις γονιδιακές μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA μας.

Ένας στους 25 φέρει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Όπως και σε άλλες υπολειπόμενες ασθένειες, χρειάζονται δύο για να περάσει η διαταραχή στο παιδί. Έτσι, όταν οι δύο φορείς συναντηθούν, ερωτευτούν και αποφασίσουν να αποκτήσουν ένα μωρό, δημιουργούν ένα τέταρτο πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί με την απειλητική για τη ζωή διαταραχή. Ο καθένας από μας φέρει τρεις έως πέντε σοβαρές υποτροπιάζουσες ασθένειες. Απλά δεν ξέρουμε τι είναι, ακόμα.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, το οποίο λέει στο σώμα πώς να ελέγχει την ισορροπία άλατος και νερού στους πνεύμονες και άλλους ιστούς. Οι πρόοδοι στη θεραπεία έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών σε 37 χρόνια.

Τώρα, 19 ετών πλέον, η Ελπίδα ξοδεύει ώρες για να καθαρίσει τους πνεύμονές της από την βλέννα έτσι ώστε να μπορεί να αναπνεύσει. Επαναλαμβανόμενες φυσιοθεραπείες και λήψη 35 δισκίων είναι οι καθημερινές πραγματικότητες της ζωής της.

Η Άννα λέει ότι κατηγορεί τον εαυτό της για τα βάσανα της Ελπίδας. “Επειδή γνωρίζω ότι έχει έρθει από το σύζυγό μου και εμένα, αισθάνομαι υπεύθυνη που πρέπει να περάσει από όλα αυτά”, λέει. “Και συχνά πιστεύω ότι είναι τόσο άδικο γι ‘αυτήν, επειδή δεν μπορεί να επιλέξει.”

Θα πρέπει να έχουμε προγεννητικό έλεγχο του φορέα, έτσι ώστε τα ζευγάρια να ξέρουν ότι βρίσκονται σε κίνδυνο αντί να το ανακαλύψουν ξαφνικά… με το να έχουν ένα επηρεασμένο παιδί.

Εκείνοι που έχουν οικογενειακό ιστορικό μιας διαταραχής έχουν επιλογές. Τα ζευγάρια, που γνωρίζουν ότι κινδυνεύουν επειδή έχουν ήδη προσβλημένο παιδί, μπορούν να εξεταστούν κατά την εγκυμοσύνη και να δουν αν το έμβρυο επηρεάζεται.

Μπορείτε επίσης να έχετε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, αλλά αυτό σημαίνει να περάσετε από την διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και να εξετάσετε τα έμβρυα πριν τα εμφυτεύσετε.

Όταν η Ελπίδα ήταν μικρό παιδί, η Άννα έμεινε πάλι έγκυος. Αυτή τη φορά η οικογένεια ήταν έτοιμη. Οι εξετάσεις αποκάλυψαν ότι ο Αλέξανδρος, τώρα 16 ετών, ήταν φορέας. Ένα άλλο αγόρι ακολούθησε, ο Πέτρος, τώρα 11 ετών, εντελώς απαλλαγμένος από τη διαταραχή.

«Δεν γνωρίζαμε ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση ήταν μια επιλογή όταν είχαμε τον Αλέξανδρο. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε χωρίς κανένα από τα τρία παιδιά μας, αλλά ο προ-γεννητικός έλεγχος για τον φορέα σας δίνει την ευκαιρία να πείτε «εντάξει, αυτή είναι η απόφαση που παίρνω και κάνω ό,τι είναι σωστό για μένα. Δεν ξέρω τι θα κάναμε, αλλά νομίζω ότι είναι καλύτερο να πηγαίνουμε σε κάτι που ξέρουμε”.

Ένα παγκόσμιο ζήτημα
Σε παγκόσμιο επίπεδο, τα προγράμματα μαζικής εξέτασης σε ομάδες με ιστορικό γενετικών διαταραχών είναι γνωστό ότι μειώνουν την εμφάνιση ορισμένων ασθενειών. Αυτό περιλαμβάνει τη νόσο του Tay-Sachs που προκαλεί άνοια στα παιδιά, οδηγώντας στο θάνατό τους από την ηλικία τους τριών ή τεσσάρων ετών.

Οι ειδικοί λένε ότι το μακροπρόθεσμο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi σε όλο τον κόσμο μείωσε την εμφάνιση της νόσου σε αυτές τις κοινότητες κατά περισσότερο από 90%. Το πιο περιεκτικό πρόγραμμα προβολής φορέων πριν από την εγκυμοσύνη είναι στο Ισραήλ. Θα προβάλλουν 60 έως 70.000 άτομα ετησίως για περίπου 100 υπολειπόμενες ασθένειες. Ανέκδοτες αναφορές που υποδεικνύουν ότι το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου έχει μειώσει τη συχνότητα εμφάνισης πολλών από αυτές τις ασθένειες στο Ισραήλ.

Ορισμένες μεσογειακές χώρες που έχουν πρόγραμμα ελέγχου της θαλασσαιμίας, μια διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναιμία, έχουν επίσης παρατηρήσει μείωση στα προσβεβλημένα παιδιά, λέει.
Ωστόσο, η προληπτική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη δεν είναι μια ασημένια σφαίρα – μια θεραπεία – όλη η μαγική φόρμουλα για ένα υγιές παιδί. Η εξέταση δεν εγγυάται ένα παιδί που δεν έχει προσβληθεί, επειδή δεν έχουν εντοπιστεί όλες οι μεταλλάξεις των γονιδίων που προκαλούν ασθένειες. Στη συνέχεια, υπάρχουν τυχαία σφάλματα στην αναπαραγωγή του DNA που οδηγούν σε ένα παιδί που γεννιέται με μια διαταραχή, παρόλο που κανένας από τους γονείς δεν είναι φορέας.

Πάντως, το πρόβλημα δεν είναι οι διαταραχές, αλλά η στάση μας απέναντι στην αναπηρία και την ασθένεια. Η έρευνά για οικογένειες που ζουν με διαταραχές όπως η θαλασσαιμία, το σύνδρομο εύθραυστου Χ και η κυστική ίνωση δείχνει την αμφιθυμία τους όσον αφορά την εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτοί οι άνθρωποι ζουν καθημερινά με γενετικές καταστάσεις και ενώ οι δυσκολίες που συνδέονται με αυτό δεν πρέπει να υποτιμηθούν, πολλοί εξακολουθούν να ισχυρίζονται ότι η κατάστασή τους έχει εμπλουτίσει τη ζωή τους με συγκεκριμένους τρόπους.

Δεν υπήρξε συντριπτική αίσθηση ότι αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονταν αδικημένοι από την κλήρωση της ζωής. Αντίθετα, οι δικαιολογίες τους υπογραμμίζουν ότι πρέπει να αμφισβητήσουμε την εγγενή υπόθεση που βρίσκεται ακριβώς στον πυρήνα της προσπάθειας προς τον προ-γεννητικό έλεγχο ότι η ύπαρξη μιας γενετικής νόσου είναι πάντα μια τραγωδία που πρέπει να αποφευχθεί γιατί για εκείνους τους ανθρώπους που ξέρουν τι είναι να ζουν καλύτερα από οποιονδήποτε άλλο, δεν συμβαίνει πάντα.

Πρέπει να σκεφτούμε την κατεύθυνση που ακολουθεί η κοινωνία μας, τις ιδέες που διαιωνίζουμε, ότι θα ήταν καλύτερα να είμαστε ανύπαρκτοι από το να έχουμε μια γενετική πάθηση. Παρά την εξέλιξη της τεχνολογίας, η προληπτική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη δεν μπορεί να προβλέψει ασθένειες όπως ψυχική ασθένεια ή τάση αλκοολισμού. Η εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη θα αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο βλέπουμε την αναπαραγωγή, δημιουργώντας το καλύτερο δυνατό παιδί που θα έχει την καλύτερη δυνατή πιθανότητα. Ωστόσο, η γενετική ασθένεια είναι ένα από τα πολλά δύσκολα πράγματα που μπορεί να συμβεί στη ζωή των ανθρώπων.

Ο Ιωάννης Χριστοδούλου, καθηγητής γονιδιωματικής ιατρικής στο Murdoch Children’s Research Institute, λέει ότι η ταλαιπωρία μπορεί να ελαχιστοποιηθεί και να μην απομακρυνθεί πλήρως.
Λέει, ότι χάρη στην πρόοδο της τεχνολογίας της γονιδιωματικής αλληλουχίας – την ικανότητα ανάγνωσης και ανάλυσης του γενετικού κώδικα – η ταυτοποίηση νέων γονιδίων που προκαλούν ασθένειες έχει γίνει ταχύτερη και οικονομικά αποδοτικότερη.

Ο Χριστοδούλου λέει ότι είναι η πιο σημαντική τεχνολογία αυτής της δεκαετίας, που έχει ως στόχο να μεταμορφώσει τον τρόπο παροχής της υγειονομικής περίθαλψης. Ο στόχος της, λέει, είναι να αποκατασταθεί η αναπαραγωγική εμπιστοσύνη, να αποφευχθεί και να θεραπευθεί η ασθένεια, και ΟΧΙ να δημιουργηθούν τα τέλεια μωρά.
“Ως ιατρικός γενετιστής, δεν υποστηρίζω ότι αυτή η τεχνολογία θα μας βάλει σε μια κατάσταση Gattaca (μια αμερικανική ταινία επιστημονικής φαντασίας του 1997), όπου οι άνθρωποι θα δεχτούν μόνο το απόλυτο τέλειο άτομο και όλοι οι άλλοι θα θεωρούνται “υπό” ή “ατελείς”, λέει ο Χριστοδούλου.

«Είμαστε κοντά στη θεραπεία και την πρόληψη συγκεκριμένων ασθενειών και ΟΧΙ στη δημιουργία ενός υπερανθρώπου».

Λέει ότι οποιαδήποτε τεχνολογία – αν χρησιμοποιηθεί αποτελεσματικά και με έναν υπεύθυνο και ηθικό τρόπο – μπορεί μόνο να ωφελήσει την ανθρωπότητα. Οι πρόοδοι στον έλεγχο γονιδιώματος έχουν αυξήσει το ποσοστό διάγνωσης για διανοητικές αναπηρίες κατά 50% περίπου.

Η Deborah Schofield, καθηγήτρια της οικονομίας της υγείας στο Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ, εργάζεται για την οικονομική αξιολόγηση της γονιδιωματικής ιατρικής.

Μαζί με την υπηρεσία γενετικής αναπηρίας της NSW, βρίσκεται στα αρχικά στάδια της έρευνας σχετικά με τη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας της χρήσης αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος για τη διάγνωση της διανοητικής αναπηρίας στις οικογένειες.

Οι οικονομικές και ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις τους στη φροντίδα των οικογενειών που επηρεάζονται από τη διανοητική αναπηρία (EPIC-ID) εξετάζουν τα πιθανά οικονομικά οφέλη από την πρόληψη και τη θεραπεία των διανοητικών αναπηριών.

«Θα εξετάσουμε τις οικονομικές επιπτώσεις της βελτίωσης της υγείας στην περίπτωση που υπάρχει θεραπεία και σε λίγες περιπτώσεις υπάρχουν θεραπείες αλλά και στον οικογενειακό προγραμματισμό», λέει η Schofield.

“Αυτό που βρήκαμε στο τμήμα του δείγματος που αναλύσαμε είναι ότι το κόστος για οικογένειες με νεαρό ενήλικα με διανοητική αναπηρία άνω των 10 ετών είναι περίπου 1,75 εκατομμύρια δολάρια.”
Λέει εκτός από το οικονομικό κόστος, υπάρχει επίσης ένας σοβαρός φόρος στη σωματική και ψυχική υγεία των φροντιστών.