Εντοπίστηκαν νέες γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών

0

Δώδεκα νέες γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του καρκίνου των ωοθηκών εντόπισε η ερευνητική ομάδα της διεθνούς ερευνητικής κοινοπραξίας OncoArray Consortium, με επικεφαλής τον καθηγητή Paul Farrow του Πανεπιστημίου Cambridge.

Μέχρι στιγμής, ήταν γνωστοί 18 παράγοντες κινδύνου. Με τις νέες ανακαλύψεις, ο αριθμός αυτός ανέρχεται πλέον σε 30.  Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από 418 ερευνητές περίπου 300 πανεπιστημίων και ερευνητικών κέντρων από τις ΗΠΑ, την Αυστραλία και το Ηνωμένο Βασίλειο. Η έρευνα ανέλυσε το γονιδίωμα περίπου 100.000 γυναικών, εκ των οποίων οι 17.000 είχαν καρκίνο των ωοθηκών.

Ωστόσο, σύμφωνα με την Dr. Catherine Phelan, ερευνήτρια του Κέντρου Μελέτης για τον Καρκίνο Moffitt των ΗΠΑ, ακόμη και οι 30 συνολικά παράγοντες, εξηγούν περίπου το 6,5%, ενώ θεωρεί ότι εμπλέκονται πολλές ακόμη γονιδιακές παραλλαγές, η κάθε μία αυξάνοντας πολύ λίγο τον κίνδυνο.

Ο Paul Farrow δήλωσε σχετικά: «Τώρα πλέον γνωρίζουμε ότι το γενετικό υπόβαθρο μιας γυναίκας ευθύνεται περίπου για το 1/3 της πιθανότητας της να αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. Αυτή είναι η κληρονομική συνιστώσα του κινδύνου για τη συγκεκριμένη ασθένεια. Είμαστε λιγότερο βέβαιοι για τους περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου, όμως είμαστε σίγουροι για αρκετούς παράγοντες που μειώνουν τον κίνδυνο, όπως η χρήση αντισυλληπτικού χαπιού και η απόκτηση παιδιών».

Οι ερευνητές επεσήμαναν ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου δεν αφορούν μόνο σε γονίδια, αλλά και περιοχές του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά ρυθμίζουν απλώς τη δραστηριότητα των γονιδίων. Ωστόσο, ακόμη και σε γυναίκες που το DNA τους διαθέτει πολλαπλούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών δεν ξεπερνά το 3%.

Τα κληρονομικά σφάλματα σε γονίδια όπως το BRCA1 και το BRCA2 αποτελούν περίπου το 40% του κληρονομικού κινδύνου. Αυτά τα σφάλματα είναι σπάνια στον πληθυσμό (υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου σε 1 γυναίκα στις 300) αλλά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο τόσο για καρκίνο των ωοθηκών όσο και του μαστού. Άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις, που είναι συχνότερες στον πληθυσμό (υπολογίζονται σε πάνω του 1%) πιστεύεται ότι αποτελούν το υπόλοιπο 60% του κληρονομικού κινδύνου.

«Κατά κάποιο τρόπο, η σκληρή δουλειά αρχίζει τώρα», πρόσθεσε ο Simon Gayther, του Ιατρικού Κέντρου Cedars-Sinai. «Έχουμε πολύ μικρή ιδέα για το λειτουργικό αποτέλεσμα που έχουν αυτές οι παραλλαγές σε μοριακό ή κυτταρικό επίπεδο και έτσι υπάρχουν λίγες ενδείξεις για το πώς θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον κίνδυνο. Αν καταλάβουμε πώς λειτουργούν, θα είμαστε σε καλύτερη θέση να αντιμετωπίσουμε και ενδεχομένως να προλάβουμε τον καρκίνο των ωοθηκών».

Τα αποτελέσματα της έρευνας παρουσιάστηκαν στο περιοδικό Nature Genetics.

Comments are closed.