Αυτορυθμιζόμενα «μωσαϊκά» έμβρυα και εξωσωματική γονιμοποίηση

0

Η μεταφορά «μη φυσιολογικών» εμβρύων σε χρωμοσωμικό επίπεδο μπορεί ακόμα να οδηγήσει σε εγκυμοσύνη στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Νέα μελέτη βοηθά στην επίλυση της διαμάχης σχετικά με τα αυτορυθμιζόμενα «μωσαϊκά» έμβρυα.

Τα έμβρυα εξωσωματικών γονιμοποιήσεων, των οποίων τα κύτταρα έχουν μικτά χρωμοσωμικά προφίλ – ένα φυσιολογικό, ένα μη φυσιολογικό – εξακολουθούν να έχουν τη δυνατότητα να εμφυτεύονται στη μήτρα και να προκύψει υγιής εγκυμοσύνη, σύμφωνα με μελέτη που παρουσιάστηκε στην 33η Ετήσια Συνάντηση του ESHRE.

Αυτό το μοτίβο εμβρυϊκού μωσαϊκισμού, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο ή περισσοτέρων γενετικά διακεκριμένων κυτταρικών γενεαλογιών, τυπικά ενός με χρωμοσωμική ανωμαλία και ενός άλλου με φυσιολογική χρωμοσωμική σύνθεση, έχει γίνει ένα αμφιλεγόμενο θέμα τους τελευταίους μήνες, με συζητήσεις για το δυναμικό βιωσιμότητάς τους. Υπό το πρίσμα αυτής της τελευταίας μελέτης, η οποία πραγματοποιήθηκε από τον όμιλο GENOMA και το Ευρωπαϊκό Νοσοκομείο IVF Center στη Ρώμη, ο Dr. Francesco Fiorentino από το Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του GENOMA, που παρουσιάζει τη συγκεκριμένη μελέτη, δήλωσε ότι τα αποτελέσματά του «επιβεβαιώνουν ότι τα μωσαϊκά έμβρυα αναπτύσσονται σε υγιή ευπλοειδή [χρωμοσωμικά υγιή] νεογέννητα».

Η πιθανότητα αυτή εκφράστηκε για πρώτη φορά από την ομάδα του Dr. Fiorentino και το Ευρωπαϊκό Νοσοκομείο με επιστολή τους στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine το Νοέμβριο του 2015, όπου περιγράφηκαν έξι υγιείς μεταφορές εμβρύων σε μια μικρή σειρά 18 γυναικών για τις οποίες στον προεμφυτευτικό έλεγχο δεν είχε βρεθεί κανένα χρωμοσωμικά φυσιολογικό έμβρυο. Έως τώρα, τα μωσαϊκά έμβρυα δεν μεταφέρονταν συνήθως στην εξωσωματική γονιμοποίηση επειδή θεωρούνταν μη φυσιολογικά (όπως όλα τα άλλα ανευπλοειδή έμβρυα). Ακόμη και στην επιστολή τους προς το NEJM, οι ερευνητές από τη Ρώμη σημείωσαν ότι «είναι λογικό να υποθέσουμε ότι ο μωσαϊκισμός περιορίζει την πιθανότητα επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης».

Η κατακλείδα αυτής της τελευταίας μελέτης που αναφέρθηκε στο ESHRE είναι ότι η επιτυχία ή η αποτυχία μετά τη μεταφορά ενός μωσαϊκού εμβρύου στην εξωσωματική γονιμοποίηση εξαρτάται από την έκταση του μωσαϊκισμού και της χρωμοσωμικής ανωμαλίας (ανευπλοειδίας) στο έμβρυο.

Η μελέτη περιελάμβανε 73 γυναίκες για τις οποίες ο έλεγχος εμβρύου μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση δεν είχε βρει κανένα χρωμοσωμικά φυσιολογικό έμβρυο για μεταφορά. Παρ ‘όλα αυτά, η εξέταση είχε εντοπίσει μωσαϊκά έμβρυα σε καθέναν από αυτούς τους ασθενείς, τα οποία στη συνέχεια προσφέρθηκαν για μεταφορά. Για τους σκοπούς της μελέτης και της αξιολόγησης του αναπτυξιακού δυναμικού, αυτά τα μωσαϊκά έμβρυα ταξινομήθηκαν ως έχοντα χαμηλούς (50%) βαθμούς ανευπλοειδίας.

Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η εγκυμοσύνη ήταν πράγματι δυνατή παρά τη μεταφορά των μωσαϊκών εμβρύων. Ωστόσο, οι μεταφορές μωσαϊκών εμβρύων με υψηλό ποσοστό χρωμοσωμικώς ανώμαλων κυττάρων (≥50%) οδήγησαν σε ποσοστό ζωντανών γεννήσεων 16,7%, με ποσοστό αποβολής 10%.

Ο Dr. Fiorentino είπε ότι υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους ένα έμβρυο με σαφώς ανιχνεύσιμα επίπεδα ανευπλοειδίας μπορεί να αυτο-διορθωθεί και να εξελιχθεί σε ένα υγιές νεογέννητο. Ένας λόγος, εξήγησε, μπορεί να σχετίζεται με το γεγονός ότι τα ανευπλοειδή κύτταρα έχουν ένα μειονέκτημα ανάπτυξης ή απλώς εξαλείφονται με διαδικασίες όπως η απόπτωση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του αριθμού τους καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, καταλήγοντας τελικά σε ένα φυσιολογικό έμβρυο.

Ωστόσο, πρόσθεσε ότι τα μωσαϊκά έμβρυα μπορεί τώρα να θεωρηθούν ως μια «ξεχωριστή κατηγορία» όσον αφορά την πιθανότητα να εμφυτευτούν και να αναπτυχθούν, και να βρίσκονται κάπου μεταξύ των ευπλοειδών και των πλήρως ανευπλοειδών εμβρύων. «Τα ευπλοειδή έμβρυα έχουν μεγαλύτερο δυναμικό εμφύτευσης από τα μωσαϊκά έμβρυα», δήλωσε ο Dr. Fiorentino, «και γι ‘αυτό προτείνουμε τα μωσαϊκά έμβρυα να μεταφέρονται μόνο σε γυναίκες χωρίς διαθέσιμα ευπλοειδή έμβρυα. Η μεταφορά ευπλοειδών εμβρύων παρουσιάζουν υψηλότερα ποσοστά εμφύτευσης και χαμηλότερο κίνδυνο αποβολής και αποτελούν την προτιμώμενη επιλογή για τους ασθενείς που ακολουθούν εξωσωματική γονιμοποίηση. »

Ο Dr. Fiorentino πρόσθεσε ότι αυτό το εύρημα – ότι τα μωσαϊκά έμβρυα έχουν τη δυνατότητα εμφύτευσης και εγκυμοσύνης και μπορεί να επηρεάσουν την κλινική έκβαση της εξωσωματικής γονιμοποίησης – δείχνει τώρα ότι όλες οι γυναίκες μπορεί να ωφεληθούν από δοκιμές ανευπλοειδισμού πριν από τη μεταφορά εμβρύου.

Comments are closed.