Ανακαλύφθηκε το 1ο γονίδιο κινδύνου για την εμφάνιση του Συνδρόμου Tourette

0

Ένα βήμα πιο κοντά βρίσκονται οι επιστήμονες για την κατανόηση της διαταραχής Tourette, καθώς ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που κατά πάσα πιθανότητα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette. Πιο συγκεκριμένα, μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Harvard, Yale, San Fransisco κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Ακόμη, εντοπίστηκαν τρία ακόμη γονίδια που ενδεχομένως, παρά τη μικρή πιθανότητα, μπορεί να εμπλέκονται. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Το σύνδρομο Tourette εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ το 10% περίπου των ασθενών που πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο, βρίζουν και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν είχαν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, ενώ οι μέχρι τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα. Με την ανακάλυψη αυτή, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, κάτι που ενδεχομένως μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες.

Η ερευνητική ομάδα του Jeremy Willsey, επίκουρου καθηγητή ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά που εμφανίζουν τη διαταραχή και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν εμφάνιζαν τη διαταραχή.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι στο 12% των περιπτώσεων, η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν οφείλονται στην κληρονομικότητα, δηλαδή δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Ωστόσο, ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο σχετίζεται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη μνήμη, έχει πιθανότητα μεγαλύτερη του 90% να συμβάλει στη διαταραχή. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να συσχετίζονται με την πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Τα αποτελέσματα της έρευνας, δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Neuron.

Comments are closed.